Головна
Головна // Медицина // Неврологія і нейрохірургія
Попередня Наступна
Ярош А.А .. Нервові хвороби, 1985 - перейти до змісту підручника

Синдром Кляйнфельтера

Захворювання вперше описано Кляйнфельтера в 1942 р як первинний чоловічий гіпогонадизм. У 1956 р Бріге і Барр в ка-ріотіпе цих хворих виявили зайву Х-хромосому, таким чином, їх каріотип 47, XXY. У буккальном епітелії виявляється статевий хроматин. Захворювання діагностується в період статевого дозрівання, коли відзначаються ознаки євнухоїдизму. У хворих недорозвинені тестікули при задовільному розвитку статевого члена. Немає рослинності на обличчі, виражена гінекомастія, відзначається відкладення жиру на стегнах, як у жінок, ріст волосся на лобку за жіночим типом, високий голос.
Хворі високого зросту за рахунок подовження ніг при відносно короткому тулуб, руки у них довгі, кисті дістають колін.

При гістологічному дослідженні тестикулярної тканини виявляється гиалинизация сім'яних канальців, загибель клітин Сертолі і гіперплазія клітин Лейдига. Підвищене виділення фолліку-ліностімулірующего гормону гіпофіза. У хворих зазвичай відзначається розумова відсталість різного ступеня вираженості, але зустрічаються і особи з нормальним інтелектом. Такі хворі зазвичай безплідні.

Крім синдрому Кляйнфельтера з двома Х-хромосомами описані його варіанти з трьома і чотирма Х-хромосомами: 48, XXXY;

49, XXXXY.
Чим більше Х-хромосом в каріотипі хворих, тим більше виражені фенотипічні ознаки захворювання і ступінь дебільності.

Етіологія хвороби Кляйнфельтера неясна. Такі діти частіше народжуються у літніх матерів, хоча каріотип їх нормальний. Нерасхожденіе Х-хромосом, очевидно, відбувається на ранніх стадіях дроблення зиготи.
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Синдром Кляйнфельтера"

  1. Манія
    Манія - це розлад настрою, що характеризується ейфорією, підвищеною активністю і "польотом ідей". При біполярному захворюванні маніакальні і депресивні епізоди перемежовуються. Вважають, що манія обумовлена надмірною активністю норадреналіну в головному мозку. Препарати літію - засіб вибору в лікуванні гострих маніакальних станів, вони дозволяють запобігти рецидив манії і
  2. Неінгаляційні анестетики
    Неінгаляційні анестетики в клінічних дозах надають значно менший вплив на ВП, ніж інгаляційні, але у високих дозах і вони знижують амплітуду і збільшують латентність. Барбітурати навіть у дозах, що пригнічують біоелектричну активність мозку до ізолінії на ЕЕГ, рідко придушують BII. Етомідат збільшує латентність ССВП, але підвищує амплітуду. Хоча більшість опадів викликають
  3. Операційна: системи медичного газопостачання, мікроклімат і електробезпека
    Анестезіологи, які проводять в операційній більше часу, ніж лікарі будь-який інший спеціальності, захищають хворого під час хірургічного втручання від безлічі небезпек. Деякі з цих небезпек зустрічаються тільки в операційній. З цього випливає, що з усіх медичних фахівців саме анестезіолог несе найбільшу відповідальність за правильне функціонування системи медичного
  4. Гострий панкреатит
    В останні роки смертність при гострому панкреатиті значно зменшилася, що пов'язують із збільшеними можливостями лікування. Прогноз при гострому панкреатиті прямо залежить від стадії захворювання. При першій стадії - смертність найменша (1-3%), а при третій досягає 80- 100% [Хартиг В., 1982]. Таким чином, чим раніше розпочато лікування, тим краще прогноз. Патофізіологічні зміни.
  5. ПОЖЕЖА В ОПЕРАЦІЙНОЇ
    Визначення Ця ситуація включає будь загоряння в операційній. Причини Пожежа в операційній може виникнути при наявності одночасно трьох елементів: джерела запалення; горючих матеріалів; окислювачів. Типові випадки Операції із застосуванням вогненебезпечних методик: електрокоагуляція; дротове припікання; волоконно-оптичний джерело світла; лазер.