Головна
Головна // Медицина // Спадкові, генні хвороби
Попередня Наступна
Асанов А. Ю .. Основи генетики та спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

ТИПИ МУТАЦІЙ

Мутації є початковою ланкою патогенезу спадкових хвороб.

По виду клітин, в яких відбулися зміни, мутації можна розділити на:

гамегпіческіе (від грец. gamete - дружина), або генеративні, мутації в статевих клітинах. Вони успадковуються і, як правило, виявляються у всіх клітинах нащадків, які стали їх носіями;

соматичні - мутації в нестатевих клітинах організму. Проявляються у того індивіда, у якого вони виникають. Вони передаються тільки дочірнім клітинам при поділі і не успадковуються наступним поколінням індивіда. Якщо соматическая мутація виникає на ранніх стадіях дроблення зиготи (але не першого поділу), виникають клітинні лінії з різними генотипами.
Чим раніше в онтогенезі відбувається соматическая мутація, тим більше клітин і відповідно тканини несе дану мутацію. Подібні організми отримали назву музичних.

За впливом на організм можна виділити:

1) летальні мутації - це мутації, які призводять до внутрішньоутробної загибелі або до смерті в дитячому віці. Наприклад, така геномна мутація, як моносомия по аутосомам, у людини несумісна з нормальним розвитком ембріона;

2) напівлетальні мутації - мутації, що значно знижують життєздатність організму, приводячи до ранньої смерті. Тривалість життя носіїв напівлетальних мутацій може значно варіювати, однак у будь-якому випадку вони гинуть до досягнення статевої зрілості (наприклад, при пігментного ксеродерма);

3) нейтральні мутації - мутації, які не впливають істотно на процеси життєдіяльності;

4) сприятливі мутації - мутації, що забезпечують організму нові корисні властивості.


У відповідності з рівнем організації спадкових структур розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації (рис. VI.3).

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "ТИПИ МУТАЦІЙ"

  1. Гормон росту
    Що ж стосується тварин, і тим більше людини, то у них такий складний феномен, як зростання, не можна звести до дії якогось одного гормону. Недостатність функції будь-якого гормону, який бере участь в регуляції біохімічних реакцій, так чи інакше призводить до порушення росту. Самий разючий приклад такого впливу я вже згадував. Вроджена відсутність тиреоїдного гормону призводить до карликовості і
  2. Лікування звуками
    З давнини вважалося, що всередині здорового організму звучать здорові ритми і вібрації, а всередині хворого - хворі. Для того щоб нормалізувати свій стан, повернути гармонію «звучання» всіх систем і органів, нам потрібна музика. Вплив музики на нашу психіку набагато могутніше впливу слів. Вона повертає нам бажання жити, відновлює життєві сили, енергію. Вона впорядковує
  3. Недоношеність та ДЦП
    На чіткий зв'язок спастичного типу ДЦП з низькою масою тіла при народженні вказують багато авторів. За даними J.Foley (1992), поєднання маловагі при народженні із зростанням ризику ДЦП відзначається у 44% дітей, при цьому у половини з них виявляється тенденція до розвитку особливо важких форм захворювання. S.Atkinson, FJStanley (1983) повідомляють, що від 43 до 50% дітей з ДЦП народилися з низькою масою тіла.
  4. Організація мотиваційного стану
    Процес формування мотиваційного стану можна представити як двокомпонентний (А.С.Батуев, О.П.Таіров, 1978): з одного боку, специфічно організоване сенсорне вплив, опосередковане корою, на структури середнього мозку, гіпоталамус, стриатум і мозочок і, з іншого боку, потужне висхідний вплив катехоламінергіческіх системи, яке значною мірою відображає як стан
  5. Периферичний параліч
    Периферичний параліч характеризується наступними основними симптомами: відсутністю рефлексів або їх зниженням (гіпорефлексія, арефлексія), зниженням або відсутністю м'язового тонусу (атонія або гіпотонія), атрофією м'язів. Крім того, в паралізованих м'язах і уражених нервах розвиваються зміни електровозбудімості, що називаються реакцією переродження. Глибина зміни електровозбудімості