Головна
Головна // Медицина // Спадкові, генні хвороби
Попередня Наступна
Реферат. Генні захворювання та їх характеристика, 2009 - перейти до змісту підручника

Причини генних патологій

Більшість генних патологій обумовлено мутаціями в структурних генах, які здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків. Будь мутація гена веде до зміни структури або кількості білка.

Початок будь генної хвороби пов'язане з первинним ефектом мутантного аллеля.

Основна схема генних хвороб включає ряд ланок:

мутантний аллель> змінений первинний продукт> ланцюг біохімічних процесів у клітині> органи> організм

В результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі такі варіанти:

- Синтез аномального білка;

- Вироблення надмірної кількості генного продукту;

- Відсутність вироблення первинного продукту;

- Вироблення зменшеного кількості нормального первинного продукту.


Чи не закінчуючись на молекулярному рівні в первинних ланках, патогенез генних хвороб триває на клітинному рівні. При різних хворобах точкою прикладання дії мутантного гена можуть бути як окремі структури клітини - лізосоми, мембрани, мітохондрії, пероксисоми, так і органи людини.

Клінічні прояви генних хвороб, тягар і швидкість їх розвитку залежать від особливостей генотипу організму, віку хворого, умов зовнішнього середовища (харчування, охолодження, стреси, перевтома) та інших факторів.

Особливістю генних (як і взагалі всіх спадкових) хвороб є їх гетерогенність. Це означає, що одне і те ж фенотипічніпрояв хвороби може бути обумовлено мутаціями в різних генах або різними мутаціями усередині одного гена.
Вперше гетерогенність спадкових хвороб була виявлена С. Н. Давиденкова в 1934 р

Загальна частота генних хвороб в популяції становить 1-2%. Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 10000 новонароджених, середньої - 1 на 10000 - 40000 і далі - низькою.

Моногенні форми генних захворювань успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом успадкування вони діляться на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з Х-або Y-хромосомами.
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Причини генних патологій"

  1. Гіперкінези.Етіологія, патогенез. План обстежень хворого з гіперкінетичними синдромами
    Гіперкінези (гіпотонічно - гіперкінетичний синдром) - мимовільні насильницькі руху. Гіперкінези- мимовільні автоматизовані руху з залученням окремих частин тіла і кінцівок, зникаючі уві сні і посилюються при виконанні довільних рухів. Формір.прі виникненні функціонального дефіциту гальмуючого впливу стріатума на нижележащие рухові центри
  2. Свербіж шкіри
    Клініка. Свербіж шкіри - порівняно часте явище, що заподіює хворим багато страждань. Він може бути загальним або місцевим. Особливо неприємний поширений свербіж. Сверблячка може бути постійним або нападоподібний. Нерідко він посилюється ночами, при носінні теплого одягу, від страху і хвилювання, а часом стає настільки сильним, що хворі весь час сверблять, пошкоджуючи свою шкіру {расчеси,
  3. МОЗГ - розвивається система
    Еволюція людини як біологічного виду завершилася. Однак протягом кожної індивідуальної життя мозок продовжує залишатися розвивається, еволюціонує системою. Результати цієї еволюції визначаються багаторівневим взаємодією біологічної програми розвитку і середовищних факторів. Якщо еволюція живої природи протікала стихійно, то відповідальність за індивідуальне еволюціонування
  4. Загальні положення
    Основоположник вивчення ДЦП - хірург-ортопед Літтл в 1843 р встановив прямий зв'язок церебрального паралічу з неонатальної аноксією, і в даний час стоїть на першому місці в ряду причин перинатальної смертності (за різними даними, від 15-20 до 40-80%) і патології подальшого розвитку (К.А.Семенова, 1968, 1972, 1996; Т.П.Жукова із співавт., 1984; С.Н.Копшев, 1985; П.С.Гуревич, 1989; MECohen, PK
  5. Отруєння транквілізаторами
    Клініка. Транквілізатори - велика група речовин, які діють заспокійливо на центральну нервову систему, зменшуючи насамперед емоційну напруженість, тривогу і страх. На відміну від нейролептиків більшість транквілізаторів не дають вираженого антипсихотичної ефекту. Препарати цієї групи поряд з заспокійливою дією на центральну нервову систему надають виражене в