Головна
Головна // Медицина // Спадкові, генні хвороби
Попередня Наступна
Реферат. Хромосомні хвороби статі (синдром Тернера, синдром трисомії X), 2009 - перейти до змісту підручника

Загальна характеристика хромосомних хвороб

Для клінічної картини захворювань, пов'язаних з аномаліями аутосом, характерні наступні прояви:

1) проявляються клінічно з перших днів життя;

2) затримка загального фізичного і психічного розвитку;

3) черепно-лицьові аномалії, аномалії інших частин скелета;

4) грубі вади серцево-судинної, сечостатевої та нервової системи, відхилення в біохімічному, гормональному, імунному статусі;

5) мала тривалість життя.


Для захворювань, пов'язаних з аномаліями статевих хромосом, характерно:

1) з народження можуть не проявлятися;

2) клінічна маніфестація в пубертатному віці;

3) немає грубих вад розвитку;

4) порушується статева диференціювання;

5) тривалість життя звичайна;

6) інтелект знижений не у всіх і незначно, але є своєрідність психіки.
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Загальна характеристика хромосомних хвороб"

  1. Фунікулярний мієлоз
    Фунікулярний миелоз розвивається при дефіциті ціанокобаламіну (вітаміну B12) внаслідок спадкового порушення синтезу фактора Кастля слизової оболонки шлунка. Фактор Кастля відноситься до гастромукопротеина. Ціанокобаламін зв'язується в шлунку з гастромукопротеином і в такому стані всмоктується в тонкій кишці, потім надходить у печінку, де активує перехід фолієвої кислоти в фолінову
  2. Класифікація судинних захворювань головного та спинного мозку
    1. Захворювання патологічні стани, які призводять до порушень кровообігу: - атеросклероз; - Гіпертонічна хвороба; - Поєднання атеросклерозу і гіпертонічної хвороби; - Симптоматичні артеріальні гіпертензії; - Синдром вегетативної дистонії, що супроводжується коливанням артеріального тиску і тонусу судинної стінки; - Артеріальна гіпотензія; - Патологія
  3. Міопатія Ерба-Рота (тазо-плечова форма)
    Частота народження 1,5 на 100 000 населення. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Починається захворювання в 14-16 років. Зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків і дівчаток. Відзначаються випадки початку захворювання в 5-10 років. Спочатку атрофії піддаються м'язи плечового або тазового пояса. Залежно від цього виділяють висхідний і спадний типи розвитку захворювання.
  4. НМК, перивентрикулярна лейкомаляція (ПЛ) і перинатальна енцефалопатія
    ПЛ характеризується виникненням вогнищ коагуляционного некрозу в перивентрикулярних зонах БВ (білої речовини) головного мозку новонароджених. Специфічні клінічні прояви не вивчені. ПЛ, на відміну від інших форм ішемічних інфарктів, як правило, виникають у недоношених з масою від 1500 до 2000 г (Г.І.Кравцова, 1996) і клінічно проявляються спастичної диплегией, яка в
  5. Отруєння хлоридами вуглеводнів
    Клініка. Дихлоретан, чоти-реххлорістий вуглець застосовують в промисловості як розчинники і сировини для виробництва пластмас, а також у побуті (клеї, засоби для виведення плям та ін.). Вони володіють ароматичним запахом, що сприяє вживанню всередину з метою сп'яніння. Смер-вальний результат може наступити навіть після прийому 10-20 мл хлоридів вуглеводнів. Найбільш тя-желие отруєння відбуваються