Головна
Головна // Медицина // Спадкові, генні хвороби
Попередня Наступна
Асанов А. Ю .. Основи генетики та спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ

Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., І воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. В рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми.

Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко поширені захворювання неінфекційної етіології, до яких відносяться атеросклероз, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, виразкова хвороба, злоякісні новоутворення, псоріаз, ряд психічних і багато інших захворювань. Сучасні методи генетичного аналізу дозволяють серед захворювань, обумовлених спадковим нахилом, виділяти моногенні форми, тобто захворювання, обумовлені мутацією одного гена. У зв'язку з цим необхідна розробка раціональної класифікації спадкових хвороб.

Перші класифікації спадкових хвороб спиралися головним чином на клінічні особливості певних груп патологій. По даній класифікації виділяли, наприклад, «спадкові хвороби скелета», «спадкові хвороби обміну», «спадкові хвороби шлунково-кишкового тракту» і т. Д. Оскільки однією з відмінних особливостей спадкового захворювання є залученість в нього багатьох органів і систем, використання чисто клінічного (тобто описового) підходу не дозволяє уникнути помилок класифікації. Наприклад, аутосомно-домінантний синдром «рука-серце» залежно від провідного в клінічному відношенні симптому може діагностуватися, як «променева косорукістю», і, отже, буде віднесений в рамках чисто клінічної класифікації в групу «поразки скелета». Разом з тим у іншого хворого з ідентичною мутацією (наприклад, у брата описаного пацієнта) провідним у клінічній картині захворювання може бути ураження серця при мінімальній аномалії кісткової системи (у вигляді незначної гіпоплазії великого пальця). Таким чином, другий хворий потрапляє в групу спадкових захворювань «ураження серцево-судинної системи».


Змістовним є власне генетичний підхід до класифікації спадкових хвороб. В основі подібних класифікацій лежать генетичні відмінності, наприклад тип мутантних клітин (або соматичні, або статеві), або різні типи успадкування і т.д.

В даний час відомі кілька класифікацій спадкових хвороб.

В основу класифікації спадкових хвороб, запропонованої академіком Н. П. Бочкова (1984), покладено критерій питомої ваги спадковості та впливу середовища у виникненні, особливості розвитку та наслідки захворювань.

З урахуванням цього критерію виділяють чотири групи захворювань.

I група - власне спадкові хвороби (моногенні та хромосомні). Причиною їх є мутації. Прояви мутацій практично не залежать від середовища, тобто є хвороба або її немає, залежить тільки від наявності або відсутності мутації. До цієї групи хвороб відносяться, наприклад, багато вроджені порушення обміну: фенілкетонурія, мукополісахаридози, галактоземія; порушення синтезу структурних білків: хвороба Марфана, недосконалий остеогенез; спадкові порушення транспортних білків: гемоглобінопатії, хвороба Вільсона-Коновалова; хромосомні хвороби: хвороба Дауна, синдром Шерешевського-Тернера та ін.

II група - спадкові хвороби, зумовлені мутацією, дія якої проявляється тільки при впливі на організм специфічного для мутантного гена фактора зовнішнього середовища. До даної групи відносяться такі хвороби, як печінкова пор-фірія, деякі Фармакогенетичні реакції (тривала зупинка дихання при призначенні суксаметонія пацієнтам з варіантом псевдохолінестерази) і екогенетіческіе хвороби (фавізм).

III група - хвороби, виникнення яких в істотній мірі визначається чинниками середовища. Вони об'єднують більшість широко поширених захворювань, особливо хвороб зрілого та похилого віку. Найбільш часто і найбільш важко захворювання розвиваються у схильних до них індивідуумів.
Прикладами хвороб цієї групи є гіпертонічна хвороба, онкологічні хвороби, психічні хвороби. Між II і III групами немає різкої межі, і їх часто об'єднують в групу хвороб із спадковою схильністю, розрізняючи монотонно або полигенно детерміновану схильність.

IV група - хвороби, що викликаються виключно факторами зовнішнього середовища (травми, опіки, відмороження, особливо небезпечні інфекції і т.д.). Але і при цих захворюваннях генетичні чинники визначають особливості клінічного перебігу, ефективність терапії, спектр виникаючих ускладнень, швидкість одужання, обсяги компенсаторних реакцій, результати захворювання і т.д.

Інша широко використовувана класифікація заснована на відмінностях первинного патогенетичного механізму виникнення спадкових захворювань.

З цих позицій всю спадкову патологію можна розділити на п'ять груп:

1) генні хвороби. До цієї групи належать захворювання, викликані генними мутаціями. Вони передаються з покоління в покоління і успадковуються за законами Менделя;

2) хромосомні хвороби. Це захворювання, що виникають в результаті хромосомних і геномних мутацій;

3) хвороби, зумовлені спадковою схильністю (мулиіфакторіал'ние хвороби). Це захворювання, що виникають в результаті відповідної генетичної конституції та наявності певних факторів зовнішнього середовища. При впливі середовищних факторів реалізується спадкова схильність;

4) генетичні хвороби, що виникають в результаті мутацій в соматичних клітинах (генетичні соматичні хвороби), група виділена зовсім недавно. До неї відносяться деякі пухлини, окремі вади розвитку, аутоімунні захворювання;

5) хвороби генетичної несумісності матері і плоду. Розвиваються в результаті імунологічної реакції організму матері на антиген плода.
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології"

  1. Енцефаліти
    Енцефаліти - це запалення головного мозку. Запальний процес характеризується зміною нейронів і волокон. До енцефаліту відноситься ураження головного мозку, обумовлене токсичною дією на судини мозку інфекційних, алергічних і токсичних чинників. Енцефаліти бувають первинні, як самостійні захворювання, і вторинні, як ускладнення інфекційних захворювань інших
  2. ГИКАВКА
    Клініка. Гикавка - гучне і швидке насильницьке вдихательние рух, який викли-ється судорожним скороченням діафрагми. Виникає при різних захворюваннях внутрішніх ор-ганів, локалізується поблизу діафрагми і дратівливих її (переповнення шлунка, розширення жовчного міхура, хвороби печінки і шлунково-кишкового тракту, патологічні процеси в серед-стіни, медіастинальної або
  3. Лицьовий нерв
    Лицьовий нерв, VIII (п. Facilis) рухового. Має у своєму складі і смакові і парасимпатичні секреторні волокна, що йдуть у складі проміжного нерва. Поразка барабанної струни викликає розлад смаку на передніх двох третинах мови і порушення секреторної функції .подніжнечелюстной і під'язикової слинних залоз тієї ж сторони. При дослідженні лицьового нерва хворому пропонують
  4. Неврастенія
    Даний невроз характеризується поєднанням підвищеній нервовій збудливості з дратівливою слабкістю, підвищеною виснаженістю, вегетативними розладами. Симптоматика ураження при неврастенії складається з наступних симптомів: - Головний біль, посилюється до кінця робочого дня. За характером головний біль стискаючий, виникає відчуття одягненою шапочки (так звана «шапка
  5. ОСНОВНІ СИНДРОМИ неврогенной ПОРУШЕНЬ ЗОРУ, ЛОКАЛІЗАЦІЯ УРАЖЕННЯ

© 2015-2022  medu.pp.ua