Головна |
Попередня | Наступна | |||
КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ | ||||
Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко поширені захворювання неінфекційної етіології, до яких відносяться атеросклероз, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, виразкова хвороба, злоякісні новоутворення, псоріаз, ряд психічних і багато інших захворювань. Сучасні методи генетичного аналізу дозволяють серед захворювань, обумовлених спадковим нахилом, виділяти моногенні форми, тобто захворювання, обумовлені мутацією одного гена. У зв'язку з цим необхідна розробка раціональної класифікації спадкових хвороб. Перші класифікації спадкових хвороб спиралися головним чином на клінічні особливості певних груп патологій. По даній класифікації виділяли, наприклад, «спадкові хвороби скелета», «спадкові хвороби обміну», «спадкові хвороби шлунково-кишкового тракту» і т. Д. Оскільки однією з відмінних особливостей спадкового захворювання є залученість в нього багатьох органів і систем, використання чисто клінічного (тобто описового) підходу не дозволяє уникнути помилок класифікації. Наприклад, аутосомно-домінантний синдром «рука-серце» залежно від провідного в клінічному відношенні симптому може діагностуватися, як «променева косорукістю», і, отже, буде віднесений в рамках чисто клінічної класифікації в групу «поразки скелета». Разом з тим у іншого хворого з ідентичною мутацією (наприклад, у брата описаного пацієнта) провідним у клінічній картині захворювання може бути ураження серця при мінімальній аномалії кісткової системи (у вигляді незначної гіпоплазії великого пальця). Таким чином, другий хворий потрапляє в групу спадкових захворювань «ураження серцево-судинної системи». Змістовним є власне генетичний підхід до класифікації спадкових хвороб. В основі подібних класифікацій лежать генетичні відмінності, наприклад тип мутантних клітин (або соматичні, або статеві), або різні типи успадкування і т.д. В даний час відомі кілька класифікацій спадкових хвороб. В основу класифікації спадкових хвороб, запропонованої академіком Н. П. Бочкова (1984), покладено критерій питомої ваги спадковості та впливу середовища у виникненні, особливості розвитку та наслідки захворювань. З урахуванням цього критерію виділяють чотири групи захворювань. I група - власне спадкові хвороби (моногенні та хромосомні). Причиною їх є мутації. Прояви мутацій практично не залежать від середовища, тобто є хвороба або її немає, залежить тільки від наявності або відсутності мутації. До цієї групи хвороб відносяться, наприклад, багато вроджені порушення обміну: фенілкетонурія, мукополісахаридози, галактоземія; порушення синтезу структурних білків: хвороба Марфана, недосконалий остеогенез; спадкові порушення транспортних білків: гемоглобінопатії, хвороба Вільсона-Коновалова; хромосомні хвороби: хвороба Дауна, синдром Шерешевського-Тернера та ін. II група - спадкові хвороби, зумовлені мутацією, дія якої проявляється тільки при впливі на організм специфічного для мутантного гена фактора зовнішнього середовища. До даної групи відносяться такі хвороби, як печінкова пор-фірія, деякі Фармакогенетичні реакції (тривала зупинка дихання при призначенні суксаметонія пацієнтам з варіантом псевдохолінестерази) і екогенетіческіе хвороби (фавізм). III група - хвороби, виникнення яких в істотній мірі визначається чинниками середовища. Вони об'єднують більшість широко поширених захворювань, особливо хвороб зрілого та похилого віку. Найбільш часто і найбільш важко захворювання розвиваються у схильних до них індивідуумів. IV група - хвороби, що викликаються виключно факторами зовнішнього середовища (травми, опіки, відмороження, особливо небезпечні інфекції і т.д.). Але і при цих захворюваннях генетичні чинники визначають особливості клінічного перебігу, ефективність терапії, спектр виникаючих ускладнень, швидкість одужання, обсяги компенсаторних реакцій, результати захворювання і т.д. Інша широко використовувана класифікація заснована на відмінностях первинного патогенетичного механізму виникнення спадкових захворювань. З цих позицій всю спадкову патологію можна розділити на п'ять груп: 1) генні хвороби. До цієї групи належать захворювання, викликані генними мутаціями. Вони передаються з покоління в покоління і успадковуються за законами Менделя; 2) хромосомні хвороби. Це захворювання, що виникають в результаті хромосомних і геномних мутацій; 3) хвороби, зумовлені спадковою схильністю (мулиіфакторіал'ние хвороби). Це захворювання, що виникають в результаті відповідної генетичної конституції та наявності певних факторів зовнішнього середовища. При впливі середовищних факторів реалізується спадкова схильність; 4) генетичні хвороби, що виникають в результаті мутацій в соматичних клітинах (генетичні соматичні хвороби), група виділена зовсім недавно. До неї відносяться деякі пухлини, окремі вади розвитку, аутоімунні захворювання; 5) хвороби генетичної несумісності матері і плоду. Розвиваються в результаті імунологічної реакції організму матері на антиген плода. | Наступна | |||
Перейти до змісту підручника | ||||
| ||||
Інформація, релевантна "КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології" | ||||
|