Головна // Медицина // Спадкові, генні хвороби
Попередня Наступна
Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010 - перейти до змісту підручника

Чинники, що викликають мутації спадкового апарату

Чинники викликають виникнення мутацій. Чинниками, що викликають (індукують) мутації, можуть бути найрізноманітніші впливу зовнішнього середовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація (як природна, так і штучна), дії різних хімічних сполук - мутагенів. Мутагенами називають агенти зовнішнього середовища, що викликають ті чи інші зміни генотипу - мутацію, а сам процес утворення мутацій - мутагенезу.

Радіоактивним мутагенезом почали займатися в 20-х роках нашого століття. У 1925 р радянські вчені Г. С. Філіппов і Г. А. Надсон вперше в історії генетики застосували рентгенівські промені для отримання мутацій у дріжджів. Через рік американський дослідник Г. Меллер (надалі двічі лауреат Нобелівської премії), тривалий час працював у Москві, в інституті, керованому Н. К. Кольцовим, застосував той же мутаген на дрозофиле.

Хімічний мутагенез вперше цілеспрямовано почали вивчати співробітник Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 р на дрозофиле при впливі на її яйця йодом, а пізніше М. Є. Лобашов.

До хімічних мутагенів відносяться найрізноманітніші речовини (алкілуючі з'єднання, перекис водню, альдегіди і кетони, азотна кислота і її аналоги, різні антиметаболіти, солі важких металів, барвники, що володіють основними властивостями, речовини ароматичного ряду), інсектициди (від лат.
insecta - комахи, cida - вбивця), гербіциди (то лат. herba - трава), наркотики, алкоголь, нікотин, деякі лікарські речовини і багато інших.

Генетично активні чинники можна розділити на 3 категорії: фізичні, хімічні та біологічні.

Фізичні фактори. До їх числа відносяться різні види іонізуючої радіації і ультрафіолетове випромінювання. Дослідження дії радіації на мутаційний процес показало, що порогова доза в цьому випадку відсутній, і навіть самі невеликі дози підвищують ймовірність виникнення мутацій в популяції. Підвищення частоти мутацій небезпечно не стільки в індивідуальному плані, скільки з точки зору збільшення генетичного вантажу популяції. Наприклад, опромінення одного з подружжя дозою в межах удваивающей частоту мутацій (1,0 - 1,5 Гй) незначно підвищує небезпеку мати хворої дитини (з рівня 4 - 5% до рівня 5 - 6%). Якщо таку ж дозу отримає населення цілого району, то число спадкових захворювань у популяції через покоління подвоїться.

Хімічні фактори. Хімізація сільського господарства та інших галузей людської діяльності, розвиток хімічної промисловості зумовили синтез величезного потоку речовин (в загальній сумі від 3,5 до 4,3 млн.), У тому числі таких, що у біосфері ніколи не було за мільйони років попередньої еволюції.
Це означає насамперед неразложимость і таким чином тривале збереження чужорідних речовин потрапляють у навколишнє середовище. Те, що було прийнято спочатку за досягнення у боротьбі зі шкідливими комахами, надалі обернулося складною проблемою. Широке застосування в 40 - 60-ті роки інсектициду ДДТ, відноситься до класу хлорованих вуглеводнів, призвело до його поширенню по всій земній кулі аж до льодів Антарктиди.

Більшість пестицидів володіє великою стійкістю до хімічного і біологічного розкладання і має високий рівень токсичності.

Біологічні чинники. Поряд з фізичними і хімічними мутагенами генетичної активністю володіють також деякі фактори біологічної природи. Механізми мутагенного ефекту цих факторів вивчені найменш докладно. В кінці 30-х років С, М. Гершензоном розпочато дослідження мутагенезу у дрозофіли під дією екзогенної ДНК і вірусів. З тих пір встановлений мутагенний ефект багатьох вірусних інфекцій і для людини. Аберації хромосом в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту та ін.
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Чинники, що викликають мутації спадкового апарату"

  1. ДОПОВНЕННЯ до патогенезу спінальної травми. ПОНЯТТЯ Про ВЕРТЕБРОКОСТОСТЕРНАЛЬНОМ нейровисцеральную БЛОЦІ
    Основні причини та патогенез спінальної травми досить добре описані у відповідних посібниках (1-3,7). У цьому розділі загострюється увага на додаткових патогенетичних ланках, які необхідно знати при проведенні інтенсивної реабілітації. {Foto7} При травмі хребта, крім ушкоджень, які добре проглядаються на рентгенограмах, завжди є ротації і передні
  2. Гістидинемія
    Спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти гістидину. Патологія успадковується аутосомно-рецесивно. Серед новонароджених захворювання зустрічається з частотою 1: 17000. В основі хвороби лежить відсутність ферменту, що у біохімічних перетвореннях гистидина, що призводить до підвищення його вмісту в крові і дисбалансу аміно-кислотного обміну. У разі повного
  3. Корковий тип розлади чутливості
    (Інтернет) Чутливість - здатність організму сприймати подразнення, що виходять з навколишнього середовища або від власних органів і тканин. У фізіології вся сукупність аферентних систем об'єднується поняттям - рецепції. Чутливість - це окремий випадок рецепції, коли аферентні імпульси призводять до формування відчуттів. Не все, що піддається рецепції, відчувається. Наприклад:
  4. М'язові дистрофії. Клінічні форми, патогенез, принципи терапії
    М'язовою дистрофією фактично називають групу спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою симетричною атрофією скелетних м'язів, що протікає без болю і втрати чутливості в кінцівках. Парадоксально, але уражені м'язи можуть збільшуватися в розмірах через зростання сполучної тканини і жирових відкладень, створюючи хибне враження міцних м'язів. Досі не існує
  5. Остаточний діагноз
    Враховуючи характер професійної діяльності хворого: мав постійний контакт з вібрацією, фізичним перенапруженням, переохолодженням протягом 22 років, можна запідозрити вібраційну хворобу від впливу локальної вібрації. На наявність цієї патології також вказують характерні скарги хворого (на болі в кистях рук, ниючого характеру, що наростають до вечора, оніміння та зниження
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка