Головна
Головна // Медицина // Спадкові, генні хвороби
Попередня Наступна
Угольникова Є.Г. (Упор.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011 - перейти до змісту підручника

АНАЛІЗ родоводу

Не всі методи генетики застосовні до аналізу успадкування тих чи інших ознак у людини. Однак з дослідження фенотипів кількох поколінь родичів можна встановити характер успадкування ознаки і генотипи окремих членів сімей, визначити ймовірність прояву і ступінь ризику для потомства з того чи іншого захворювання. Метод аналізу родоводів, що отримав назву генеалогічного, займає провідне становище в генетичних дослідженнях людини. Він служить основою і для проведення медико-генетичних консультацій.

Складання родоводів таблиць має свої правила. Особа, стосовно якому складається таблиця, називається пробандом. На малюнку пробанд вказується стрілкою. Брати і сестри носять назву сибсов. У таблиці сібси позначаються: жінки - кружками, чоловіки - квадратами. Кожне покоління досліджуваних осіб розташовується в одну строчку. Про загальному вигляді таблиць можна судити з малюнків до задачі 197, методи складання родоводів викладені в рішенні задачі 193. Схема умовних позначень, прийнятих в СРСР, показана на рис. 14. Потрібно мати на увазі, що в деяких сім'ях може зустрітися кілька спадкових дефектів. Тому зазначені на рис. 14 умовні позначення успадкованих властивостей доводиться змінювати і доповнювати залежно від числа аналізованих ознак - кожну ознаку, аномалію або захворювання доцільно позначити своїм умовним знаком.

У зв'язку з тим, що сам процес складання родоводів вимагає певних навичок, завдання в розділі розподілені таким чином: перші чотири вимагають просто складання родоводів таблиць за наявними даними без будь-якого аналізу. В якості п'ятої завдання цього типу викладач може запропонувати кожному учневі скласти свою власну родовід. Друга група завдань вимагає аналізу вже складених родоводів з метою встановлення характеру успадкування ознаки. Для вирішення третьої групи завдань необхідне складання родоводів по запропонованим даними, встановлення характеру успадкування ознаки та ймовірності прояву його у нащадків пробанда.



ЗАВДАННЯ

 А. Г. Галачьян (1967) наводить такі генеалогічні відомості про сім'ю А. С. Пушкіна. Батько поета - Сергій Львович Пушкін був одружений на своїй троюрідною племінницею Надії Йосипівні, уродженої Ганнібал. У них крім Олександра був ще син Лев і дочка Ольга. Батько Сергія Львовича - Лев Олександрович - перебував у шлюбі тричі.
Від однієї дружини, уродженої Воєйкова, у нього було три сини: Микола, Петро і Олександр, від іншої дружини, уродженої Чичериной, крім Сергія ще був син Василь і дві дочки: Ганна і Єлизавета. У Льва Олександровича була сестра Марія. Батько Лева Олександровича і Марії Олександрівни - Олександр Петрович Пушкін - перебував у шлюбі з Головіної, а батько Олександра Петровича - Петро Петрович Шишкін - був одружений на Есиповой. Петро Петрович крім Олександра мав чотирьох синів: Івана, Леонтія, Іллю Федора і дочка Аграфену. Федір Петрович перебував у шлюбі з Кореневий і мав сина Олександра, у якого, в свою чергу, було два сини - Юрій та Михайло і дві дочки - Надія та Марія. Марія Олександрівна Пушкіна була заміжня за Осипом Ганнібалом, а їх дочка Надія Йосипівна була дружиною Сергія Львовича Пушкіна і, отже, дочкою Олександра Сергійовича Пушкіна.

Скласти родовід сім'ї Пушкіних за цими даними можна таким чином. При складанні родоводів іноді доцільно намітити хоча б кілька початкових рядків для розміщення поколінь. У конкретному прикладі з родоводом к. С. Пушкіна це особливо важливо, так як батько і мати А.С. Пушкіна належать до різних поколінь: мати - двоюрідна племінниця батька. Складати схеми найкраще, починаючи з пробанда, в нашій задачі - з А.С. Пушкіна.

На нижній сходинці заготовленої схеми ми повинні, помістити в один ряд Олександра Сергійовича Пушкіна, його брата Льва, сестру Ольгу і з'єднати їх одним «коромислом»:



Рядком вище зліва нанесемо гурток, відповідний положенню матері поета. Батька ж ми повинні помістити права і рядком вище Надії Йосипівни, так як він їй дядько. Гурток, що позначає Надію Йосипівну, і квадрат, що позначає Сергія Львовича, з'єднується шлюбної лінією, і оскільки це споріднений шлюб, лінія повинна бути подвійною. Від шлюбної лінії опускається вниз вертикальна лінія до загального «коромислу» їх дітей:



Далі можемо вести спочатку лінію батька. У Сергія Львовича був брат Василь і дві сестри - Ганна і Єлизавета. Ставимо відповідні значки і з'єднуємо їх одним «коромислом». Над ними поміщаємо Льва Олександровича, трохи лівіше його дружину Чичеріна, з'єднуємо їх лінією, що позначає шлюбні зв'язки, від якої опускаємо вертикальну лінію до «коромислу» їх дітей:



Лев Олександрович був одружений двічі.
Другий його шлюб можна зобразити на схемі, відвівши шлюбну лінію в інший бік і з'єднавши його кружечком, що позначає Воєйкова. Від цієї другої шлюбної лінії теж опускається вертикальна лінія до «коромислу» їх трьох синів:



У Льва Олександровича була сестра Марія. Її ми повинні помістити на одному рівні з братом, наприклад, праворуч від Воєйкова, і з'єднати Льва з Марією одним «коромислом». Потім ще рядком вище нанести значки, що позначають їх батьків - Олександра Петровича і його дружину Головіну, з'єднати їх шлюбної лінією, від якої опустити вертикаль до «коромислу» дітей:



У Олександра Петровича було чотири брати і одна сестра. Усіх їх треба розташувати в одну строчку, з'єднати одним «коромислом», а рядком вище отмстить місце їх батьків - Петра Петровича Пушкіна і його дружини Есиповой. Усе з'єднати відповідними лініями. Для зручності залишення іншої частини родоводу положення квадрата, що позначає Федора Петровича, можна віднести вліво.



Далі таким же чином добудовуємо частина схеми лінії Надії Йосипівни. Зліва від Федора Петровича Пушкіна відзначаємо місце його дружини Кореневий, з'єднуємо шлюбної лінією і опускаємо вертикальну лінію до їх синові Олександру. У зв'язку з тим, що в тексті нічого не сказано про дружину Олександра Федоровича Пушкіна, можна в родоводі її не креслить, а вертикальну лінію з «коромислом» дітей Олександра Федоровича вести прямо від позначає його квадрата. Олександр Федорович - двоюрідний брат Льва Олександровича і Марії Олександрівни. Тому його місце в родоводі має бути на одній лінії з ними. Діти Олександра Федоровича - Юрій, Михайло, Надія і Марія - троюрідні брати і сестри Сергія Львовича - батька поета. Тому теж повинні бути на одній лінії з Сергієм Львовичем.

Марія Олександрівна була заміжня за Осипом Ганнібалом, отже, вправо від позначає її гуртка наносимо квадрат, що позначає її чоловіка, з'єднуємо їх шлюбної лінією, від якої опускаємо вертикальну лінію до їхньої дочки Надії Йосипівні - дружині Сергія Львовича і матері Олександра Сергійовича. (Схема родоводу представлена нижче).
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "АНАЛІЗ родоводу"

  1. Діагностика лікування абсцесу головного мозку
    Діагностика включає в себе правильний і повний збір анамнезу, об'єктивне обстеження і додаткові методи (інструментальні та лабораторні). Необхідно визначити наявність в організмі хронічних вогнищ інфекції, що передують черепно-мозкових травм, а також наявність загальноінфекційних, загальномозкових і локальних симптомів абсцесу головного мозку. Необхідно провести рентгенографічне
  2. Гаммаенцефалографія
    Гаммаенцефалографія - метод дослідження головного мозку за допомогою ізотопів, що володіють гамма випромінюванням, коротким періодом напіврозпаду і здатністю швидко виводитися з організму. Таким ізотопом в даний час є технецій, який вводиться внутрішньовенно або (у дитячому віці) перорально. У нормі гематоенцефалічний бар'єр не дозволяє ізотопу проникнути в тканину мозку, в той час як
  3. Клінічна симптоматика ураження малого гомілкового, верхнього сідничного, нижнього сідничного і заднього кісткового нервів
    Даний нерв за своєю функцією є змішаним. Загальний малогомілкової нерв поділяється на дві кінцеві гілки, якими є глибокий і поверхневий малогомілкові нерви. Рухові волокна входять до складу обох кінцевих гілок загального малогомілкового нерва. Поверхневий малогомілкової нерв (а саме його рухові волокна) здійснює іннервацію малогомілкової м'язів (довгої і короткої).
  4. Моно- та полі невропатії
    Мононейропатія - порушення функції окремого периферичного нерва. Найбільш частою причиною мононевропатии є фізичне пошкодження (травма). Нерідко його викликає тривалий тиск на нерв, який проходить близько до поверхні тіла поруч з виступаючими кістками, наприклад в лікті, плечі, зап'ястя або коліні Поразка основного стовбура нерва приводить до випадання всіх його функцій. Більше
  5. ЗАГАЛЬНІ ДАНІ ПРО патології нервової системи
    У центральної і периферичної нервової системи, як і в інших відділах організму, можуть виникати різноманітні патологічні процеси. Серед них розрізняють запальні, обумовлені, як правило, бактеріями або вірусами. Велику групу інфекційних уражень нервової системи об'єднують під назвою нейроінфекцій. Розрізняють первинні нейроінфекції, при яких збудник проникає в нервову
© 2015-2022  medu.pp.ua