Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Тубулопатии



ВИЗНАЧЕННЯ

Вроджені тубулопатии - група спадкових хвороб, що характеризуються поразкою ниркових канальців; включає фосфат-діабет, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі, цістінуріі, ниркову глюкозурию, нирковий нецукровий діабет, нирковий канальцевий ацидоз, нефронофтіз Фанконі, синдром Лоу і деякі інші нозологічні форми. Тубулопатии з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що характеризуються гіпокаліємічний алкалозом, гіперкальціурією, нефрокальцинозом, гіперпростагландінуріей, об'єднують під назвою «синдром Бартера» (Hildebrandt R, 1998).

Клінічна картина

Мінімальні діагностичні ознаки синдрому Бартера - м'язова гіпотонія, гіпокаліємічний алкалоз, гиперальдостеронизм, юкстагломерулярном гіперплазія.
Клінічно відзначають затримку росту, м'язову слабкість, розумову відсталість і полиурию. Характерно нормальний АТ при підвищеному рівні реніну і ангіотензину. Неонатальний синдром Бартера проявляється поліурією, полидипсией, нападами гіпертермії, гіпотонією м'язів і гіпокаліємічний парезами, гіперкальціурією і нефрокальцинозом, що призводить до швидкого розвитку ХНН.

ДІАГНОСТИКА

Фізикальне дослідження

При синдромі Бартера відзначають затримку росту, м'язову слабкість, розумову відсталість і полиурию.

Лабораторні дослідження

Для синдрому Бартера характерні гіпокаліємічний алкалоз, гиперальдостеронизм, підвищені рівні реніну і ангіотензину.


ЛІКУВАННЯ

Медикаментозне лікування

Оскільки в патогенезі синдрому Бартера провідна роль належить гіперангіотензінеміі і гіперпростагландінеміі, ефективно призначення інгібіторів синтезу простагландину і, можливо, інгібіторів ангіотензинперетворюючого ферменту.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "тубулопатій"

  1. Операції при нетриманні (неудержании) сечі
    Неутримання сечі може бути легкою (при підйомі тяжкості, кашлі), середньої (при невеликій напрузі) і важкої (у вертикальному і навіть горизонтальному положенні) ступеня. Терміни «нетримання» і «неутримання сечі» багатьма авторами ототожнюються. Окремі автори нетриманням сечі вважають третю ступінь неутримання (спонтанне, без напруги виділення сечі). Причинами цієї патології вважаються
  2. ПАТОЛОГІЯ статевої системи
    На перебіг вагітності та пологів впливають наступні патологічні зміни статевої системи: пухлини матки (міома або фіброма), новоутворення яєчників, вроджені аномалії розвитку статевих органів,
  3. Передлежання плаценти
    Передлежання плаценти може бути повним і неповним залежно від ступеня закриття внутрішнього зіву матки плацентарної тканиною. Передлежання плаценти можна визначити по наявності плацентарної тканини в просвіті зіву всюди. Це повне передлежання плаценти. При визначенні плаценти і оболонок предлежание вважається частковим. Крім того, може бути низьке розташування плаценти, коли вона, розташовуючись
  4. Рентгенологічне дослідження
    В даний час, враховуючи негативний вплив іонізуючої радіації на ембріон і плід, рентгенологічне дослідження застосовують рідко. В кінці вагітності радіочутливість плоду знижується, у зв'язку з чим рентгенологічні дослідження в цей час менш небезпечні. В акушерській практиці для уточнення змін кісткового таза іноді вдаються до
  5. Передлежання плаценти
    Передлежання плаценти може бути повним і неповним залежно від ступеня закриття внутрішнього зіву матки плацентарної тканиною. Передлежання плаценти можна визначити по наявності плацентарної тканини в просвіті зіву всюди. Це повне передлежання плаценти. При визначенні плаценти і оболонок предлежание вважається частковим. Крім того, може бути низьке розташування плаценти, коли вона, розташовуючись
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка