Головна
Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Майданник В.Г .. Педіатрія, 2003 - перейти до змісту підручника

Нирковий канальцевий ацидоз (ПКА)

Ниркова канальцевий ацидоз (ПКА) - нездатність нирок забезпечити регуляцію кислотно-лужного стану. Це спадкова самостійна патологія, що отримала назву хвороби Лайтвуд-Баттлера-Олбрайта. Як синдром нирковий канальцевий ацидоз відзначається при пієлонефриті, інтерстиціальному нефриті, хронічній нирковій недостатності, нефрокальціонозе, гіпервітамінозі D та ін.

ПКА - клініко-лабораторний симптомокомплекс, що виникає внаслідок дефекту реабсорбції бікарбонатів у проксимальних канальцях або порушення ацидогенез в дистальних канальцях, що характеризується метаболічним ацидозом і втратою або зниженням здатності нирок підкисляти сечу.

Розрізняють два типи спадкового ниркового канальцевого ацидозу: I тип обумовлений дефектом ацідогенетіческой функції дистальних канальців, II тип - дефектом проксимальних канальців, зреалізований в нездатності реабсорбіровать бікарбонати при збереженні функції ацидогенез дистальних канальців.

ПКА вперше описаний R. Lightwood в 1936 році, потім в 1940 році - A. Batter, в 1946 році F. Albright вказав на тубулярний дефект.

ПАТОГЕНЕЗ. Дистальний канальцевий ацидоз виникає в результаті порушення продукції або транспорту водневих іонів. Основним патогенетичним ланкою є порушення здатності нирок встановлювати градієнт концентрації водневих іонів (Н +) між кров'ю і тубулярной рідиною, що призводить до метаболічного гіперхлоремічний ацидозу.

Причини порушення ацидогенез при I типі ПКА обговорюються в ряді гіпотез, які включають: зменшення активності секреції Н + клітинами; дефект в енергетичному механізмі (Н + -АТФ-аз, Н + / К + -АТФ-аз), нестача транспортних систем; дефект в А-клітинах, розташованих у збірних каналах кортикальной і модулярной частини нефрона, а також в Р-клітинах, присутніх тільки в кортикальной частини, секретуючих Н +.

У зв'язку з цим дистальний каналець не здатний створювати певний градієнт концентрації водневих іонів між кров'ю і канальцевої рідиною. Знижується вміст Н + в дистальних канальцях, NH4 в сечі, знижується титруемая кислотність. У таких хворих рН сечі не знижується зазвичай нижче 6,0, незалежно від тяжкості ацидозу. Характерним для цієї форми ацидозу є те, що в сечу постійно виділяються бікарбонати, замість яких для збереження осмотичного тиску в кров дифундують іони хлору. У сечу виділяються бікарбонати, знижується ниркова екскреція кислот і аміаку. При ПКА I типу рН сечі лужна. При ацидозі підвищена екскреція натрію обумовлює полиурию. Втрата великої кількості кальцію з лужною сечею служить причиною відкладення оксалатно- і фосфатнокальціевих каменів у нирках. Дефіцит кальцію, в свою чергу, призводить до остеопорозу і остеомаляції, так як гіпокальціємія стимулює вироблення паратгормона. Вторинний гіперпаратиреоз призводить до резорбції кісткової тканини, і в кров надходить кальцій, чим пояснюється нормокальціємії.

Схильність до нефрокальцинозом, нефролітіазу пояснюється зменшенням виділення добре розчинної цитрату кальцію (гипоцитратурия внаслідок ацидозу) і збільшенням екскреції погано розчинних сульфатів, фосфатів, глюконат, що випадають в осад у лужному середовищі (рН сечі лужна). Таким чином, лужна реакція сечі, гипоцитратурия, гіперкальціурія створюють умови для випадання кальцію в осад у вигляді солей. Утворені камені відкладаються в інтерстиціальної тканини, в клітинах ниркового епітелію, в просвіті канальців. До 3-5 років виникає двосторонній нефрокальциноз - відкладення нерозчинних солей кальцію в мозковій речовині і сосочках нирок. Це, в свою чергу, створює хороші умови для виникнення вторинної інфекції сечових шляхів або абактеріального запального процесу.

При біопсії знаходять включення кальцію в базальноїмембрані збірних канальців і інтерстиціальної тканини. У крові крім ознак ацидозу, гіпокальціємії діагностується гіпокаліємія з характерними клінічними проявами (м'язова гіпотонія, гіпорефлексія, серцева аритмія, слабкість, депресія, пригнічення ЦНС, розвиток парезів, паралічів).
Гіпокатіемія є наслідком втрати калію - каліуріі. Гипонатриемия викликає вторинний альдостеронізм. Альдостерон посилює секрецію К. Альдостерон підвищує проникність для К-клітинної мембрани, зверненої в просвіт канальця, збільшується екскреція К. Передбачається можливий дефект головних Р-клітин, що забезпечують секрецію К +. Аномалія, можливо, пов'язана зі зниженням Н + / К. + - АТФ-аз, що пояснює одночасно ацидоз і гіпокаліємію.

Патогенез ПКА II типу пояснюють недостатньою продукцією або відсутністю карбоангідрази І- (С); зниженням активності в крові карбоангідрази 1- (В); зниженням активності мітохондріальної НСО3-АТФ-ази в мембранах щіткової облямівки епітелію проксимальних канальців. У здорової нирці фільтровані бікарбонати реабсорбируются в проксимальному канальці в 85% випадків. Якщо рівень бікарбонатів в плазмі перевершує ниркову порогову концентрацію, то реабсорбція бікарбонатів відбувається не повністю. Ниркова порогова концентрація бікарбонатів змінюється з віком: у дорослих вона становить 25-26 ммоль / л, а у дітей - 22-24 ммоль / л. У хворих з проксимальним типом ПКА є зниження ниркової порогової концентрації бікарбонатів, тому екскреція бікарбонатів в сечі різко підвищена - більше 15% профільтрована кількості. Нирковий поріг реабсорбції бікарбонатів падає нижче 22-20 ммоль / л. Для цієї форми канальцевого ацидозу характерно збереження здатності знижувати рН сечі і екскретуватися Н +. Механізм ацідіфікаціі сечі в дистальних канальцях не порушений, сеча може мати кислу реакцію (рН менше 5,5). Наявність нереабсорбірованних в проксимальних канальцях бікарбонатів при потоці через дистальні канальці призводить до стимуляції секреції альдостерону, який підвищує реабсорбцію натрію та екскрецію калію. Виникають каліурія, гіпокаліємія.

КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА. Первинний, генетично обумовлений дистальний ПКА зустрічається однаково часто як у хлопчиків, так і у дівчаток. Перші клінічні прояви відзначають в ранньому віці у вигляді блідості шкірних покривів, м'язової гіпотонії, періодичної блювоти, анорексії, ознак зневоднення на тлі поліурії і полидипсии, схильності до запорів і тривалого, непоясненому субфебрилитету. Іноді єдиним симптомом захворювання може бути затримка фізичного розвитку, а у дітей 2-3 років в умовах ацидозу і вторинного гіперпаратиреоїдизму - рахітоподібних зміни кісткової системи. До 3-4 років формується повний клініко-лабораторний симптомокомплекс ниркового дистального ацидозу. Для класичного ПКА I типу найбільш характерні: метаболічний гіперхлоремічний ацидоз, лужна реакція сечі, гіпокаліємія, двосторонній нефрокальциноз. З роками затримка фізичного розвитку прогресує, збільшується кісткова деформація (симетричний нанізм, відносно велика голова, коротка шия, бочкоподібна грудна клітка, Х-подібне викривлення нижніх кінцівок). Остеопатія з болями в кістках і патологічними переломами може діагностуватися пізніше. При відсутності лікування в результаті метаболічного ацидозу знижується стимульована секреція гормону росту і порушується ріст. У деяких дітей виявляються затримка розумового розвитку, агресивність, дратівливість, раннє статеве дозрівання. У дітей з ПКА відзначаються жорстке волосся. Діагностуються прояви інтерстиціального нефриту або пієлонефриту, уролітіазу з характерною ниркової колькою.

При лабораторному дослідженні на тлі різко вираженого метаболічного ацидозу виявляють гіперхлоремії, гіпокаліємію, гіпонатріємію, нормо-або гипокальциемию, гіпофосфатемію. Поліурія резистентна до Адіурекрин, рН сечі коливається між 6,5-7,5, гіперкальціурія - до 10-20 мг на 1 кг на добу (при нормі 1-5 мг). Одним з важливих симптомів є гипоцитратурия, причому ця ознака не змінюється при корекції ацидозу. При класичному ПКА відсутня гіпераміноацідурія. В аналізах сечі виявляють білок і лейкоцитурію при розвитку вторинного пієлонефриту або інтерстиціального нефриту.


Рентгенологічно виявляють двосторонній нефрокальциноз, ступінь вираженості якого залежить від віку хворого і своєчасно розпочатого лікування.

Діагностується первинний дистальний ПКА в залежності від тяжкості клінічних проявів в різному віці. У деяких хворих виявляється випадково, коли єдиним симптомом є затримка фізичного розвитку. При «неповних» формах дистального ПКА виявляють наявність нефрокальциноза і відсутність системного ацидозу. Порушена здатність до підкислення сечі, але немає різкого зниження секреції амонію, що компенсує обмежену екскрецію тітруемих кислот.

При II проксимальному типі канальцевого ацидозу захворювання частіше виникає у хлопчиків. Перші прояви захворювання відзначаються у віці 3-18 місяців у вигляді полидипсии, поліурії, зниження апетиту, блювання, апатії, непостійного, іноді значного підвищення температури тіла неясного генезу, які часто супроводжуються ексікозом. Дитина перестає рости і додавати в масі, виникають рахітоподібних зміни скелета. Особливо виражений рахіт у дітей раннього віку. Нефрокальциноз не зустрічається. Проксимальний ПКА II типу протікає важче, ніж дистальний. При несвоєчасній діагностиці захворювання може розвинутися ацідеміческая кома. Звертають на себе увагу жорстке волосся при вираженому ацидозі і зменшенні їх жорсткості при корекції. Можливо одужання до 3-10 років.

При лабораторному дослідженні в крові відзначаються виражений метаболічний ацидоз, зниження бікарбонатів і рН, підвищення хлору, гіпокаліємія, гіпо- або нормокальціємії. Незважаючи на ацидоз рідин організму, сеча залишається кислою, нейтральною або лужною. Поріг реабсорбції бікарбонатів різко знижений до 19-20 ммоль / л і нижче (при нормі 22-24 ммоль / л). Екскреція бікарбонатів з сечею різко підвищена - близько 10% профільтрована кількості. При навантаженні хлоридом амонію рН сечі знижується до 5,0-4,5.

Найбільш значущими ознаками для постановки діагнозу проксимального канальцевого ацидозу є: ранній вік хворої дитини, гіпертермія неясного генезу, блювання, ексікоз, полідипсія, відставання у фізичному розвитку, рахітіческіе зміни скелета, метаболічний ацидоз, зниження ниркового порогу реабсорбції бікарбонатів до 19-20 ммоль / л і нижче, підвищення екскреції бікарбонатів з сечею, гіпсілінормокальціемія, гиперхлоремия, гіпокаліємія. Здатність знижувати рН сечі і екскретуватися Н + збережена.

ЛІКУВАННЯ. Дієта рослинна (картопляна), показано обмеження в їжі білків тваринного походження. Рідина не обмежується, рекомендуються у великих кількостях фруктові соки.

Проводиться корекція метаболічного ацидозу шляхом введення 1,4% -го розчину натрію бікарбонату. Її проводять так: в перші 12 годин усувають дефіцит бікарбонатів приблизно на 1/3, потім у наступні 6 годин його ліквідують повністю. Така поступова корекція попереджає можливість виникнення дихального алкалозу. У 100 мл вказаного розчину міститься 16 ммоль, а в 100 мл 5% -го розчину - 60 ммоль НСО3. Розрахунок добової дози бікарбонатів:

НСО3 (ммоль) = ВЕ (дефіцит гідрокарбонатів крові) - 1/3 маси тіла (кг).

Під час корекції ацидозу калій повинен бути в межах 4,0- 4,5 ммоль / л. Корекцію гіпокальціємії проводять 10% -м розчином кальцію глюконату по 10 мл внутрішньовенно. У лікуванні ацидозу з успіхом використовують цитратную суміш (140 г лимонної кислоти і 98 г кристалічного цитрату натрію на 1 л води), 50-100 мл на день в три прийоми. При високій екскреції кальцію призначають гіпотіазид у вікових дозах протягом 3 років і більше. При цьому посилюється екскреція магнію і гальмується кальцификация м'яких тканин. Процеси оссификации покращують введенням підстав, солей кальцію і вітаміну Б у дозі 50 000 МО в день.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Нирковий канальцевий ацидоз (ПКА)"

  1. Інфекції, спричинені стрептококами групи А
    ^ Збудник - Streptococcus pyogenes (? -гемолитический). ^ Ризик вагітних - 20% вагітних є бактеріоносіями (носоглотка, піхву і перианальная область). ^ Клініка у вагітної - тонзиліт, фарингіт, піодермія, колонізація піхви і періанал'ной області, сечова інфекція, хоріонамніоніт, ендометрит, післяродовий сепсис. ^ Діагностика - культуральний метод (на кров'яному
  2. Клінічна картина
    Клінічна картина характеризується тривалими (більше 7 днів), рясними, ациклическими кровотечами. Найбільш типові кровотечі після затримки менструацій на 1,5-6 міс., Проте інтервал між кровотечами може складати і 14-16 днів, залежно від тривалості персісітенціі фолікула. Інтенсивність і тривалість кровотеч вельми варіабельна: від рясних, анемізуючі,
  3. ЛІКУВАННЯ ЗАХВОРЮВАНЬ МОЛОЧНИХ ЗАЛОЗ
    У лікуванні ФКБ провідне місце займає системний підхід, який передбачає обов'язкове лікування екстрагенітальної патології, корекції функцій найважливіших органів і систем (у тому числі печінки), нормалізації психоемоційного статусу жінки. Відомо, що однією з найважливіших складових жіночого здоров'я є нормальне функціонування репродуктивної системи. Однак складна
  4. Нормальна фізіологія репродукції чоловіки
    Насіннєва рідина (сперма) складається з рідкого речовини, що виробляється передміхурової залозою та іншими залозами чоловіки. У ній знаходяться мільйони сперматозоїдів! Чому так багато, запитаєте ви, адже для зачаття необхідна всього одна-єдина чоловіча клітина? Вироблення сперми - сперматогенез - починається в підлітковому віці і триває у здорового чоловіка до самої смерті. Цей
  5. Вульвовагиніти і захворювання внутрішніх статевих органів
    Вульвовагініт - запалення зовнішніх статевих органів і піхви - це найбільш часто зустрічається захворювання геніталій у дитячому віці. Етіологія захворювання така ж, як і у дорослих. За клініко-етіологічним ознакою виділяють бактеріальні, глистяні (ентеробіоз), протозойні (трихомоніаз), мікотіческіе (кандидамикоз), вірусні вульвовагиніти. Вульвовагинитом хворіють частіше діти від 2 до 9