Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Кістозні дисплазії



Абсолютний морфологічний критерій дисплазії нирок - наявність гиалинового хряща і примітивних проток. Для кистозной дисплазії характерно розташування в паренхімі кіст, розділених самої ниркової тканиною і сполучнотканинними прошарками. Найчастіше у новонароджених розвиваються полікістоз нирок і «фінський» тип вродженого нефротичного синдрому (мікрокістоз нирок).

ВИЗНАЧЕННЯ

Вроджений нефротичний синдром «фінського» типу (мікрокістоз нирок) - аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене аномалією формування нефронів у вигляді звужень ниркових канальців, освіти численних мікрокіст і гіпертрофії непошкоджених канальців; проявляється ознаками нефроза або гломерулонефриту.

КОД ПО МКБ-Q61.1. Полікістоз нирки, дитячий тип. Q61.3. Полікістоз нирки неуточнений. Q61.8. Інші кістозні хвороби нирки.

Q62. Вроджені порушення прохідності ниркової миски та вроджені аномалії сечоводу.

Епідеміологія

Деякі нефропатії зустрічаються переважно в неонатальному періоді, наприклад, вроджений нефротичний синдром «фінського» типу, аутосомно-рецесивний варіант полікістозній хвороби, різні тубулопатии, в тому числі пов'язані з внутрішньоутробними інфекціями. Найвища частота виникнення вродженого нефротичного синдрому «фінського» типу відзначається у Фінляндії - 1 на 10 тис. Новонароджених.

Аутосомно-рецесивний (дитячий) тип полікістозу нирок зустрічається в 1 випадку на 10-50 тис. Новонароджених. Якщо обоє батьків - носії рецесивного гена, ймовірність розвитку полікістозу у дитини складає 50%, при наявності гена у одного з них - 25% (Zak СВ., 1999).

Аутосомно-домінантний (дорослий) тип полікістозу нирок виявляють переважно у старшої вікової групи, однак і у новонароджених можуть бути типові морфологічні зміни нирок, які спостерігаються у дорослих.

КЛАСИФІКАЦІЯ

Кістозні дисплазії поділяють на:

- «Фінський» тип вродженого нефротичного синдрому (мікрокістоз нирок);

- Полікістоз нирок:

- Дитячий (у новонароджених та дітей раннього віку);

- Дорослий.

ЕТІОЛОГІЯ

Генетичний дефект при вродженому нефротичному синдромі «фінського» типу локалізується в довгому плечі 19-ї хромосоми, а саме в локусі ql3.1 (Naudet P. et al, 1998). Цей ген кодує трансмембранний білок Нефрин, який грає специфічну роль в скріпленні подоцитів і гломерулярної базальної мембрани.

Генетичний дефект при дитячому полікистозе нирок - 6р21.1-р12.

Генетичний дефект при дорослому типі полікістозу нирок - 16р13.3-р13.12.

ПАТОГЕНЕЗ

В основі нефротичного синдрому «фінського» типу лежить четкообразние дилатація (псевдокістоз) проксимальних канальців (75%).
В подальшому розвиваються інтерстиціальний фіброз, лімфоцитарна інфільтрація, прогресуючий склероз ниркових клубочків (Habib R., 1993), клінічним проявом яких є ХНН у віці до 1 року.

При полікістозах процес завжди двосторонній.

Перинатальний тип полікістозу нирок супроводжується патологічним перебігом вагітності з маловоддям, що обумовлено виділенням малої кількості сечі через уражені нирки.

Клінічна картина

При природженому нефротичному синдромі «фінського» типу (мікрокістоз нирок) спостерігаються ознаки нефроза або гломерулонефриту. Він характеризується масивними набряками у плода, нефротичний синдромом (виражені набряки і протеїнурія, гіпо- і диспротеїнемія, гіперліпідемія) при народженні, розвитком ХНН у віці перших 7 міс життя. У більшості випадків у матері під час вагітності діагностують гестоз, в пологах відзначають наявність великої набряклою плаценти (до 40% маси дитини). Пологи, як правило, передчасні. Вже при народженні у дітей виявляють виражені набряки. З перших днів життя розвивається повний клініко-лабораторний симптомокомплекс нефротичного синдрому.

Клінічна картина при дитячому полікистозе нирок визначається відсотком ділатірованних канальців: при пренатальному варіанті вражені більше 90% (тривалість життя - годинник), неонатальному - 60% (тривалість життя - місяці), дитячому - 20% (тривалість життя - до 10 років).

Перинатальний тип полікістозу нирок супроводжується патологічним перебігом вагітності з маловоддям, що обумовлено виділенням малої кількості сечі через уражені нирки. Внаслідок здавлення плоду збільшується ризик розвитку синдрому Поттера (сплющений ніс, западаючий підборіддя, епікант, гипертелоризм, аномалії кінцівок), а також гіпоплазії легенів зі спонтанним пневмотораксом при народженні. Виявляють олигурию. Неонатальний полікістоз нирок характеризується великим обсягом живота при народженні за рахунок збільшених кістозно-змінених нирок, у великому відсотку випадків виявляють кісти в печінці, рідше - в легенях, селезінці та підшлунковій залозі. Може спостерігатися вроджений фіброз печінки, що призводить до розвитку портальної гіпертензії.

При поликистозе нирок «інфантильного» типу на першому місяці життя розвивається ОПН. Виявляють артеріальну гіпертензію і рецидивуючий інфекційно-запальний процес у нирках.

Клінічний перебіг поликистоза дорослого типу більш сприятливе у порівнянні з аутосомно-рецесивним.

ДІАГНОСТИКА

Лабораторні дослідження

Антенатальную діагностику вродженого нефротичного синдрому «фінського» типу проводять за допомогою визначення змісту АФП в амніотичної рідини і в сироватці крові вагітної.
Діагноз захворювання підтверджують біопсією, де виявляють четкообразние дилатацию проксимальних канальців (з 3-6 міс життя).

Для дитячого поликистоза нирок характерний високий вміст АФП.

Інструментальні дослідження

Для діагностики вродженого нефротичного синдрому застосовують УЗД нирок плода.

Первинну діагностику дитячого поликистоза проводять антенатально з 20-ому тижні вагітності за результатами УЗД нирок плода, наявності маловоддя, з урахуванням даних лабораторних досліджень.

При перинатальному типі полікістозу мікроскопічно в нирках виявляють множинні дрібні кісти, нормальні нефрони практично відсутні. Проведене в постнатальному періоді УЗД нирок дозволяє виявити значне їх збільшення, нерівність контурів, погану диференціювання шарів паренхіми, підвищену її ехогенність з наявністю дрібних ехонегатівних зон (рис. 34-1, див. Кол. Вклейку).

При дорослому типі полікістозу мікроскопічно визначають кісти різних розмірів, але є й нормальні нефрони. За даними УЗД нирок виявляють множинні кісти (рис. 34-2, див. Кол. Вклейку), за результатами реносцинтиграфії - нерівномірний розподіл ізотопу. ХНН, що вимагає трансплантації нирок, розвивається після 30 років, але можливо і більш раннє її розвиток.

ЛІКУВАННЯ

Медикаментозне лікування

Нефротичний синдром «фінського» типу стероідрезістентний, так як в його основі лежить четкообразние дилатація (псевдокістоз) проксимальних канальців. Враховуючи морфологічний субстрат, терапія глюкокортикоїдами і цитостатиками недоцільна; застосовують альбумін парентерально.

Лікування при поликистозе нирок «інфантильного» типу паліативне.

Хірургічне лікування

При природженому нефротичному синдромі «фінського» типу виконують ранню Нефректомію і трансплантацію нирки (Kashtan С.Є., 1998).

При підтвердженні дитячого поликистоза нирок даними антенатальної діагностики вирішують питання про доцільність переривання вагітності.

При розвитку ХНН як наслідку дитячого поликистоза нирок виконують ранню двосторонню Нефректомію і трансплантацію нирок, а при вираженому фіброзі печінки - об'єднану трансплантацію нирок і печінки (Zak СВ., 1999).

ПРОГНОЗ

При природженому нефротичному синдромі «фінського» типу прогноз несприятливий. Відзначають прогресування уремії і летальний результат на першому році життя при відсутності діалізу та пересадки нирки.

При дитячому полікистозе нирок прогноз несприятливий.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Кістозні дисплазії"

  1. Шляхи досягнення професіоналізму в інформаційній діяльності
    Досягнення фахівцем "акме" у професійній діяльності можливе при послідовному і систематичному оволодінні людиною видів і рівнів інформаційної діяльності для забезпечення завдань надійного зберігання, ефективної передачі інформації, забезпечення її безпеки та використання інформації як ресурсу суспільного прогресу. Це, в свою чергу, передбачає наявність комп'ютерної
  2. Технології псіхоконсультірованіе
    План 1. Сутнісні характеристики психолого-акмеологічного консультування. 2. Особливості запитів клієнта. 3. Стратегії психолого-акмеологічного консультування. 4. Основні прийоми консультативної роботи. 5. Схема сеансу психолого-акмеологічного консультування. Ключові слова: консультативна психологія, психолого-акмеологические консультування, нормозадающая
  3. Взаємозалежність між розвитком аутопсихологічна компетентності та розвитком суб'єктності, як здібності особистості до саморозвитку
    Найбільш загальна закономірність розвитку АК відображає її вплив і взаємозв'язок з розвитком суб'єкта як творця власної активності. Цей взаємозв'язок виражається в тому, що, виступаючи суб'єктом розвитку досвіду власної активності, людина вдосконалює і розвиває свою аутопсихологічна компетентність. З іншого боку, АК є необхідним інструментом і механізмом формування суб'єктності.
  4. БІОПСІЯ ШИЙКИ МАТКИ
    Виконання біопсії показано у всіх випадках виявлення на шийці матки ушкоджень, помітних неозброєним оком. Занадто часто, виявивши ці зміни, їх описують як «ерозії або ЕКТРОПІОН» шийки матки без морфологічного підтвердження діагнозу. Одного лише цитологічного дослідження мазків по Papanicolaou для діагностики видимих патологічних змін шийки матки недостатньо. Мета
  5. Вроджені гемолітичні анемії
    Найбільш вивченою з цих форм є микросфероцитарная гемолітична анемія - хвороба Мінковського-Шоффара, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. У мембрані еритроцитів зменшений вміст актоміозіноподобного білка, фосфоліпідів і холестерину, що призводить до зменшення загальної поверхні еритроцитів і утворення мікроцітов. Мікроціти мають діаметр до 6 мкм, товщину
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка