Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Ізольована недостатність минералокортикоидов

Етіологія і патогенез

Рідкісне спадкове захворювання, в основі якого лежить дефект гена CYP11B2, що кодує фермент p450aldo (альдостеронсінтазу). Даний фермент активує заключний етап біосинтезу минералокортикоидов в корі надниркових залоз - перетворення кортикостерону в альдостерон. Експресію p450aldo регулює ренін-ангіотензинової системи незалежно від АКТГ.


Клінічна картина

У новонароджених на перший план виходять симптоми втрати солі. Можливі відрижки, відсутність збільшення маси тіла, зниження артеріального тиску, мармуровість шкіри, колапс. Гіперпігментації немає. У дівчаток вирилизация зовнішніх геніталій відсутня.

Діагностика

Лабораторні дослідження виявляють гіперкаліємію, гіпонатріємію, метаболічний ацидоз.
Зміст кортизолу та АКТГ в нормі. Активність реніну в плазмі крові підвищена, концентрація альдостерону знижена. Діагноз підтверджують на молекулярному рівні при дослідженні гена CYP11B2.

Лікування

При ізольованій недостатності минералокортикоидов проводять замісну терапію (див. Нижче).

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Ізольована недостатність минералокортикоидов"

  1. Додаток 4 до глави 3
    Достовірність узгодженості змін афективної складової статеворольової ідентичності та позитивності образів Чоловіки і Жінки Вихідні дані {foto72} Результати перевірки {foto73} Жінки Вихідні дані {foto74} Результати перевірки
  2. СТАТИСТИЧНІ ОСНОВИ шкалювання У тестології
    Створення працюючих, ефективних тестів - це складна і тривала робота, що вимагає як тонкого розуміння власне психологічних проблем діагностики, так і знання основ математичної статистики. Мабуть найпростішим, але одним з ключових елементів математичної статистики в тестології є пошук середнього арифметичного (математичного очікування) з питань і шкалами
  3. Умови досягнення професійного "акме"
    Внутрішніми умовами досягнення професійного акме є: мотивація досягнення; активність людини, відповідна найбільшої продуктивності його трудової поведінки; "Сильне" професійне цілепокладання і побудову свого професійного шляху по висхідній його траєкторії; прагнення людини до досягнення свого максимального рівня; високий рівень домагань, мотивація
  4. Аномалій пологової діяльності (ДИСФУНКЦІЯ МАТКИ)
    Основними варіантами аномалій пологової діяльності є наступні: патологічний прелімінарний період, первинна слабкість пологової діяльності (первинна гіпотонічна дисфункція матки); вторинна слабкість пологової діяльності (вторинна гіпотонічна дисфункція матки), яка може бути як у першому періоді пологів, так і в другому; надмірно сильна пологова діяльність (гіперактивність
  5. Г л а в а 7. І із м е н е н н г е н д е р н и х р о л е ї
    Зміна установок. Зміни на виробництві. Підвищення сумісності роботи та сім'ї. Виробнича політика підтримки сім'ї. Збільшення гендерного різноманіття в організаціях. Зміни в будинку. Чому має змінитися розподіл домашніх обов'язків. Домашні обов'язки як випадок невідповідності між установками і поведінкою. Справедливість і диференціація домашніх обов'язків.
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка