Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Ізольована недостатність глюкокортикоїдів

Етіологія

В основі захворювання лежить порушення функції рецептора до АКТГ, що може бути обумовлено дефектами як мінімум двох генів: MC2R і MRAP.

Патогенез

При АКТГ-резистентності в корі надниркових залоз відбувається порушення синтезу і секреції глюкокортикоїдів. При цьому біосинтез альдостерону, який регулює ренін-ангіотензинової системи, не порушений.


Клінічна картина

Основний прояв захворювання (особливо у новонароджених) - гіпоглікемія. Відзначають також м'язову гіпотонію, адинамию, відмова від їжі, судоми. Характерна виражена гіперпігментація шкірних покривів і слизових.

Діагностика

Для результатів лабораторних досліджень характерна гіпоглікемія при відсутності електролітних порушень.
Зміст кортизолу знижено, а концентрація АКТГ дуже висока. Активність реніну в плазмі і концентрація альдостерону не змінені. Для підтвердження діагнозу на молекулярному рівні досліджують гени MC2R і MRAP.

Лікування

При ізольованій недостатності глюкокортикоїдів проводять замісну терапію (див. Нижче).

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Ізольована недостатність глюкокортикоїдів"

  1. Додаток 3 до глави 3
    Достовірність відмінностей образів Я, Чоловік, Жінка і Дитина в жіночих і чоловічих групах і між жіночими та чоловічими групами Достовірність відмінностей між образами в чоловічих і жіночих групах {foto70} Достовірність відмінностей між жіночими та чоловічими групами
  2. СТАТИСТИЧНІ Основи класичного ТЕСТУВАННЯ
    В даний час можна говорити про статистичні основи класичного тестування та тестування з використанням нових інформаційних технологій, зокрема експертних систем. Умовно назвемо це акмеологічних тестуванням. Методологічної, теоретико-методичною основою такого тестування є опора на концепцію факторно-куммулятівная причин. У цьому розділі викладаються
  3. Умови досягнення професійного "акме"
    Внутрішніми умовами досягнення професійного акме є: мотивація досягнення; активність людини, відповідна найбільшої продуктивності його трудової поведінки; "Сильне" професійне цілепокладання і побудову свого професійного шляху по висхідній його траєкторії; прагнення людини до досягнення свого максимального рівня; високий рівень домагань, мотивація
  4. Аномалії пологової діяльності (бурхлива родова діяльність, тетанус матки)
    Сильні і часті сутички і потуги (через 1-2 хв), які призводять до стрімким (1-3 год) і швидким (до 5 год) пологам, характеризуються як надмірно сильна, бурхлива родова діяльність. Вигнання плоду відбувається іноді за 1-2 потуги. Бурхлива родова діяльність становить небезпеку для матері та плоду, викликаючи у породіль своєю стрімкістю глибокі розриви шийки матки, піхви, клітора,
  5. І із м е н е н н у с т а н о в о к
    Один з моїх улюблених романів - «Жінка в кінці часів» (Woman on the Edge of Time) Мардж Пірсі (Marge Piercy, 1976). У ньому Пірсі описує позбавлене гендерних відмінностей суспільство, яке буде існувати в 2137 В цьому віддаленому майбутньому іноді важко визначити, чоловіками або жінками є індивіди. Їх мова гендерно нейтральна: слова «вона» і «він» вийшли з ужитку. Панує повна
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка