Попередня Наступна

Хромосомні захворювання



Хромосомні захворювання включають в себе всі стани, що характеризуються видимими в світловий мікроскоп порушеннями структури або кількості хромосом. Не менше 7,5% всіх зачать у людини мають такі порушення і визначають високу частоту хромосомних аберацій серед спонтанних абортів ранніх строків (60%) і мертвонароджень (5%). Проте вже серед живонароджених ця частота знижується до 0,6%.

Показаннями для проведення цитогенетичного дослідження (каріотипування) новонародженого або його батьків є наступні причини:

- Незвичайний фенотип, що передбачає відомий хромосомний синдром, наприклад, синдром Дауна, синдроми Едвардса, Патау, Шерешевського-Тернера та ін .;

- Множинні вроджені вади розвитку;

- Поєднання внутрішньоутробної затримки фізичного розвитку і незвичайного фенотипу;

- Поєднання мікроцефалії і незвичайного фенотипу у новонародженого;

- Порушення статевого диференціювання (гермафродитизм);

- Гіпоспадія у хлопчиків з незвичайним фенотипом;

- Мертвонародження в сім'ї (неуточненої причини);

- Повторні спонтанні викидні в сім'ї.


Всі ці стани можуть бути наслідком різноманітних структурних перебудов хромосом (збалансовані і незбалансовані транслокації, інверсії, делеції) і порушень кількості хромосом (трисомії, моносомії) з різною частотою, що зустрічаються у новонароджених (табл. 36-2).

Таблиця 36-2.

 Хромосомні захворювання у новонароджених





У великого числа новонароджених з незбалансованим хромосомним набором виявляють видимі в мікроскоп делеции (втрата ділянки хромосоми), дуплікації (збільшення ділянки хромосоми) або комбінації цих двох порушень. У сумі такі хромосомні захворювання зустрічаються з частотою 1 на 2000 пологів. Вони виникають в результаті збалансованої структурної перебудови кариотипа одного з батьків або є новою мутацією.
Практично всі незбалансовані перебудови аутосом (тобто не статевих Х-хромосом і Y-xpoмосом) характеризуються незвичайним фенотипом і комплексом множинних вроджених вад розвитку.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Хромосомні захворювання"

  1. Основні напрямки оптимізації інформаційного супроводу формування культури здоров'я майбутнього педагога з урахуванням акмеологічних умов і принципів
    В рамках розробленої нами акмеологической моделі інформаційного супроводу формування культури здоров'я майбутнього педагога ми обґрунтували основні напрями оптимізації інформаційного супроводу формування культури здоров'я майбутнього педагога в умовах педагогічного ВНЗ. Першим напрямком ми вважаємо поліпшення інформаційного обслуговування викладачів в області
  2. Програма тренінгу, екзаменаційна процедура
    Вхідний процедурою тренінгу є вибір учасниками ігрових імен та розробка ними спільно з тренерами-керівниками груп ігрових іміджів. Ігровий імідж, виступаючи, з одного боку, як елемент створення ігрової макроситуації тренінгу, а з іншого, - істотно необхідним інструментом впровадження та відбору ефективних психотехнологій, є важливим методичним елементом тренінгу.
  3. Сутність медичної акмеології
    Своєчасно і актуально констатувати, позначити що протікає в сьогоднішній дійсності процес взаємодії медицини та акмеології, вивчити його характерні особливості і, по можливості, направити його в бажаному Для акмеології і медицини напрямку. Медична акмеологія - наука про медичне забезпечення акмеологічного процесу - процесу особистісно-професійного розвитку
  4. Вступ
    Актуальність дослідження. Необхідність поліпшення здоров'я росіян робить актуальною тему пошуку нових підходів у вирішенні завдань формування культури здоров'я населення. У першу чергу це відноситься до учнівської молоді, тому завданням професійної освіти, крім традиційних, стає створення в педагогічному процесі сприятливих умов для виховання здорового способу життя та
  5. Етап 4. Зіставлення складених портретів та обговорення отриманих результатів
    Для дівчат зіставлення цих рядів здійснюється шляхом підрахунку рангової кореляції Спірмена між наступними показниками: - результати ранжирування образів «ідеальна жінка» і «хороша мати»; - Результати ранжирування власних якостей і образу «хорошої матері»; - Результати ранжирування власних якостей і образу «ідеальної жінки». В результаті отримуємо показники:
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка