Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
шпаргалка. Факультетська педіатрія, 2009 - перейти до змісту підручника

Глікогенози



Група ензимопатій, при яких порушені процеси розпаду і синтезу глікогену, що призводить до накопичення його в різних органах (печінка, нирки, м'язи)

Етіологія. Тип спадкування - аутосомно-рецесивне захворювання, залежно від характеру ензимного дефекту розрізняють 12 типів.

Критерії діагностики

I тип - гепаторенальний глікогеноз (хвороба Гірке).

Клінічні критерії: гепатомегалия (щільна з гладкою поверхнею печінка), великий живіт; відставання в рості, «ляльковий» вид дитини (маленький зріст, короткі кінцівки, збільшений живіт, м'язова сила знижена), на шкірі - ксантоми; в перші тижні життя: млявість, адинамія, іноді блювота, гіпотрофія; гіпоглікемічністану: блідість, пітливість, судоми, кома; через гіпоглікемії апетит підвищений; розумовий розвиток не страждає, статевий - запізнюється. При пальпації - збільшення печінки, щільна, гладка, безболісна, край спускається в малий таз.


Лабораторні дані: гіпоглікемія натще, діабетичний характер тесту толерантності до глюкози, відсутність підвищення цукру в крові у відповідь на введення адреналіну і глюкагону, гіперкетонемія, ацетонурія; збільшення вмісту глікогену в клітинах печінки (при дослідженні біоптату), підвищення вмісту глікогену в клітинах периферичної крові.

Також характерні гіперлактатемія, гіперурикемія.

II тип - гликогенние кардіомегалія (хвороба Помпе).

Проявляється поширеним відкладенням глікогену в печінці, нирках, серцевому м'язі, в області нервової системи, скелетної мускулатури. Клінічні прояви після народження: анорексія, блювання, м'язова слабкість, задишка, ціаноз, збільшення розмірів серця, прогресуюча серцева недостатність по правожелудочковому типу; часті пневмонії на тлі ателектазов з вираженою дихальною недостатністю; зовні: кругле пастозне особа, збільшений мову, м'язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку.
Неврологічні розлади, що поєднуються з м'язовою слабкістю.

Лабораторні дані в аналізі крові та сечі без змін. У біоптатах печінки велику кількість глікогену.

III тип - лімітдекстріноз (хвороба Форбеса-Корі).

Неповне розщеплення глікогену та освіта полісахариду з укороченими кінцевими гілками молекули.

Клініка як у I типу. Відмінність - підвищення цукру крові при навантаженні галактозою.

План обстеження:

1) загальний аналіз крові, сечі, сеча на ацетон;

2) визначення цукру крові натще, після навантаження вуглеводами;

3) проба з адреналіном і глюкагоном;

4) дослідження сироватки крові (протеінограмма, холестерин, ліпіди, активність ферментів печінки);

5) визначення глікогену в біоптаті печінки, в клітинах периферичної крові;

6) ЕКГ і ФКГ;

7) консультація окуліста.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Глікогенози"

  1. Основний зміст дисертації і результати дослідження автора
    Монографії 1. Плугіна М.І. Гуманізація відносин у педагогічному колективі як умова професійного розвитку вчителя // Психологія і педагогіка розвитку особистості: Монографія / С.В. Бобришев, О.Г. Власова, І.Ф. Ігропуло і д.р. - М .: Ілекса, 2002. - 35,5п.л. / 1,4 д.а. 2. Плугіна М.І. Про стимулах і бар'єрах освітньої діяльності викладачів вищої школи // Наукові дослідження:
  2. ПЕРЕДМОВА
    Увазі читача пропонується вже четвертий збірник матеріалів симпозіумів з проблем сенсу життя і акме, з 1995 року щорічно проходять в психологічному інституті Російської Академії освіти. Симпозіуму 10 років. 10 років пошуків, суперечок, втрат і знахідок. Чи була плідною наша робота? Або наші спроби й устремління виявилися подібні спробі барона Мюнхгаузена витягти себе з
  3. Вдосконалення стилю професійної діяльності, оптимізація взаємовідносин між окремими групами професійних умінь і навичок, збільшення числа "ступенів свободи" суб'єкта професійної діяльності
    Даний критерій ефективності є унікальним критерієм акмеологічного тренінгу програмно-цільової спрямованості, оскільки саме справжній тренінг спрямований на виконання завдання вдосконалення професійної майстерності як цілого і володіє достатнім методичним потенціалом для її вирішення. Крім зростання рівня володіння окремими навичками та психокорекції готівкового стану
  4. Тренінг 8.
    "Простий рефрейминг". МЕТА: Навчитися змінювати зміст або контекст фрази (образу). ВИКОНАННЯ: А пропонує В фразу або образ (предмет). У формулює відповідь, що змінює ставлення до запропонованого за рахунок переформування за змістом або контексту. Потім відбувається зміна ролей. ЧАС ВИКОНАННЯ: 2 х 10 хвилин в кожній ролі (всього 20 хвилин). Напрям вектора ДІЇ: 101011.
  5. Етап 1. Закріплення та осмислення теоретичного матеріалу з проблеми
    Студентам пропонуються наступні питання для групового обговорення. 1. У чому полягає місце і роль художньої літератури в процесі особистісного розвитку в період дитинства? 2. Чи справедливо стверджувати, що дискусії і «боротьба за дитячу книгу» за своєю суттю є не що інше, як «боротьба за дитячі уми»? З чим це може бути пов'язано? 3. Позначте основні, на ваш погляд,
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка