Попередня Наступна

Гістидинемія, аргінемія, хвороба Хартнупа



Гістидинемія

В основі захворювання лежить порушення обміну амінокислоти гістидину в результаті дефіциту гістідази.

Етіологія: тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Маніфестація захворювання різна - від перших днів до дорослого віку.

Критерії діагностики відрізняються варіабельністю - від важкої розумової відсталості до відсутності симптомів.

Клінічні ознаки: психомоторне і мовленнєвий розвиток затримується; м'язова гіпотонія, судомний синдром; світле волосся і блакитні очі.

План обстеження.

Визначення рівня гістидину: в крові та сечі - підвищений.

Визначення патологічної реакції на навантаження тідіном (100 мг / кг маси тіла).

Визначення вмісту урокініновой кислоти в сечі або поті.

Консультація невропатолога.

Диференціальний діагноз проводиться з фенілкетонурією.

Лікування: дієта - виключити продукти, багаті гистидином (яловичина, куряче м'ясо, яйця, молоко, сир, сир, горох, борошно).
Рекомендується природне вигодовування дітей першого року життя.

Симптоматична терапія.

Аргінемія

Спадкове порушення обміну аргініну в результаті зниження активності ферменту аргінази, що каталізує розпад аргініну на орнітин і сечовину.

Етіологія. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Критерії діагностики: церебральні порушення у вигляді глибокої розумової відсталості, спастична диплегія, судомний синдром; гепатомегалия.

План обстеження:

1) визначення екскреції аргінін-янтарної кислоти з сечею;

2) консультація невропатолога.

Диференціальний діагноз проводиться з глікогенозами, іншими видами порушення обміну амінокислот.

Лікування: дієта (Низькобілковий з додаванням суміші незамінних амінокислот). Симптоматична терапія.

Хвороба Хартнупа

Захворювання характеризується порушенням кишкового і ниркового активного транспорту деяких нейтральних a-амінокислот (триптофану, лізину, метіоніну, гліцину).


Етіологія: тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Критерії діагностики: пеллагроподобний світлочутливий дерматит; мозочкова атаксія, тремор, ністагм, розумова відсталість, депресивні стани, фобії; генералізована гіпераміноацідурія, відсутність триптофану в сечі, підвищена екскреція індоловой з'єднань.

План обстеження. Дослідження на аміноацидурія (гіпераміноацідурія). Визначення індолу та його похідних в сечі. Визначення амінокислот (триптофан, лізин, метіонін, гліцин) в сироватці крові. Консультація дерматолога, невропатолога.

Лікування: дієта з обмеженням білка, збагачена фруктами. Вступ нікотинаміду, піридоксину.

Оберігання шкіри від дії сонячних променів.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Гістидинемія, аргінемія, хвороба Хартнупа"

  1. Основний зміст дисертації відображено в таких публікаціях автора
    Монографії: 1. Загальний універсальний закон розвитку, розвиток когнітивних структур хімічного знання і хімічні здібності. Єкатеринбург: Видавництво Уральського університету, 2008. 512 с. 2. Психологія спеціальних здібностей: диференційно-інтегративний підхід. М .: Изд-во «Інститут психології РАН», 2011. 320 с. Статті у наукових журналах, рекомендованих ВАК: 3. Формування
  2. Практика розробки Акмеограмм
    Акмеограмма- основний метод акмеограф.подхода, являє собою систему вимог, умов і факторів, що сприяють прогресивному розвитку професійної майстерності й особистості фахівця, і є розвитком професіограми і псіхограмми. Акмеограмма відображає тільки рівень одиничного і вимагає дуже клопіткої індивідуальної роботи. Це основа для індив-ого
  3. Удосконалення смислової сфери особистості професіонала, його "я-концепції", рішення його особистісних проблем, що перешкоджають росту професійної майстерності
    Удосконалення смислової сфери особистості - одна з центральних стоять перед тренінгом завдань, обумовлена його основною спрямованістю на вдосконалення та корекцію професійної майстерності як цілого. Досягнення певного результату в цій області, що виражається в об'єктивних показниках динаміки розвиненості у професіоналів мотивувальної комплексу професійних умінь,
  4. Тренінг 6
    "ПТ-5: зміна субмодальностей". МЕТА: Відпрацювання навички зміни особистісного ставлення до негативного образу (спогаду, поданням). ВИКОНАННЯ: 1. А пропонує В уявити який-небудь образ або ситуацію, до якої бажано змінити ставлення В. 2. А пропонує В подумки провести зміну образу (яскравості, контрасту, сили звуку, кольору, форми і т.п.). 3. Після отримання
  5. Етап 1. Закріплення і опрацювання основних понять теми
    Перший етап спрямований на закріплення таких понять теми, як «гендерна соціалізація», «гендерні стереотипи», «гендерні ролі», «гендерні конфлікти». Завдання 1 Викладач пропонує обговорити наступні питання. 1. Як ви визначите поняття «гендерна соціалізація»? 2. Як гендерні стереотипи впливають на поведінку чоловіків і жінок? 3. У чому ви бачите специфіку гендерних
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка