Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Гіпофібриногенемія, афібриногенемія, дісфібріногенемія



ВИЗНАЧЕННЯ

Гіпофібриногенемія, афібриногенемія - спадкова коагулопатія з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що характеризується низьким вмістом фібриногену в крові. Дісфібріногенемія - спадкова коагулопатія, обумовлена молекулярними аномаліями фібриногену, при якій концентрація фібриногену не змінена, але він функціонально неповноцінний.

КОД ПО МКБ-Р54 Інші неонатальні кровотечі.

Епідеміологія

Спадкові гіпофібриногенемії, афібріногенеміі і дісфібріногенеміі виникають дуже рідко, переважно у недоношених новонароджених У хворої дитини виявляють нормальну кількість аномальних типів функціонально неповноцінного фібриногену.

ПРОФІЛАКТИКА

Не розроблена.

СКРИНІНГ

Відсутня.

Класифікація

Не розроблена.

ЕТІОЛОГІЯ

Спадкова коагулопатія з аутосомно-рецесивним типом успадкування.

ПАТОГЕНЕЗ

Дефект або дефіцит фібриногену викликає кровоточивість, так як відбувається порушення III фази згортання крові.

Клинич ська КАРТИНА

У новонародженого відзначають слабо виражену кровоточивість, пов'язану з травмами (перерізання пуповини, освіта Кефалгематома та ін.
).

ДІАГНОСТИКА

фізикальнедослідження

При дослідженні виявляють ті ж зміни, що і при гемофілії.

Лабораторні дослідження

При гіпофібриногенемії і афібріногенеміі в загальному аналізі крові виявляють значне подовження часу згортання крові при нормальному часу кровотечі та числі тромбоцитів. У коагулограмме АЧТЧ, тромбіновий час (ТБ) і аутокоагуляціоннийтест подовжені, ПВ в нормі. Кількість фібриногену знижено, іноді досить значно.

Дісфібріногенеміі супроводжує нормальна концентрація фібриногену, при електрофорезі якого виявляють аномальні білки. Решта аналізи такі ж, як при гіпофібриногенемії.

Інструментальні дослідження

Не показані.

Диференціальна діагностика

Відмінностей у клінічній картині захворювання та гемофілії практично немає, лише при лабораторному обстеженні виявляють гіпофібриногенемія, афібріногенеміі або аномальні фібриногену.

Показання до консультації інших фахівців

Ні.

Приклад формулювання діагнозу

Гіпофібриногенемія, важка форма.


ЛІКУВАННЯ

Цілі лікування

Припинити кровоточивість.

Показання до госпіталізації

Госпіталізація показана в період кровоточивості.

Немедикаментозне лікування

Ні.

Мсдікаментозное лікування

Лікування гіпофібриногенемії, афібріногенеміі і дісфібріногенеміі полягає в замісної введенні свіжозамороженої плазми по 10-20 мл / кг внутрішньовенно крапельно. Також вводять препарат концентрованого фібриногену 100 мг / кг або кріопреципітат антигемофильного глобуліну, що містить фібриноген (доза містить 300 мг фібриногену) в дозі по фібриногену 100 мг / кг одноразово, при необхідності введення можна повторити 1 раз в 2-3 дня до 3 разів.

Хірургічне лікування

Не показано.

Подальше ведення

Після купірування кровоточивості - звичайне спостереження дитини.

ПРОГНОЗ

Сприятливий, якщо немає масивних крововиливів в життєво важливі органи (наднирники, мозок).

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Гіпофібриногенемія, афібриногенемія, дісфібріногенемія"

  1. Визначення ідентичності, пов'язаної з підлогою
    Полоролевая ідентичність - це специфічні психологічні установки та способи міжособистісної поведінки. Дослідженнями, пов'язаними з визначенням ідентичності статі, займалися в основному психіатри, сексологи та соціальні психологи. Сексологи і психіатри - з точки зору психосексуального розвитку, пов'язаного з процесами формування в першу чергу біологічного і психологічного статі,
  2. Практична значимість дослідження
    Акмеологічна комплексно-цільова програма вдосконалення акмеологической експертизи у професійній діяльності державних службовців може бути використана для студентів та слухачів у системі вищої професійної освіти, при додатковій підготовці та перепідготовці кадрів державної служби, в процесі навчання у вищих навчальних закладах, в ході адаптації молодих
  3. Стан і ступінь розробленості проблеми
    Принциповою особливістю розроблюваної проблеми є її гранично виражений ний міждисциплінарний характер, зумовлений багатоаспектністю охоплених нею феноменів. Для її вирішення потрібно синтез даних, отриманих в специфічному контексті різних наук з їх особливим науковим апаратом (психології, економіки, соціології, історії, педагогіки, юриспруденції) на основі інтегрального
  4. Типологія стилів мислення
    Стиль мислення визначається тим, яким чином людина збирає інформацію і як він її обробляє. Стильові особливості мислення належать до індивідуальних особливостей людини. Знання існуючих типологій стилів мислення дозволить визначити свої особливості мислення і тим самим підвищити свою аутопсихологічна компетентність. Виділяються два основних типи сприйняття інформації:
  5. Феміністські витоки гендерної психології
    Усвідомлення поняття «гендер» вимагає звернення до ідейних витоків гендерних досліджень, представлених різними відтінками фемінізму [2, 10, 14, 18, 29, 64]. Фемінізм першої хвилі виник у середині XIX століття як рух за рівні права жінок з чоловіками і завершився в 1920-і роки рішенням свого головного завдання - наданням жінкам рівних з чоловіками виборчих прав (у Фінляндії, Норвегії,
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка