Попередня Наступна

Гиперинсулинизм



ВИЗНАЧЕННЯ

Стан обумовлено неадекватною секрецією інсуліну Р-клітинами підшлункової залози новонародженого.

КЛАСИФІКАЦІЯ

Гиперинсулинизм може мати транзиторний і персистирующий характер. Транзиторний гиперинсулинизм характерний для дітей, народжених матерями з некомпенсованим гестаційним цукровим діабетом. Причина гіперінсулінізма - компенсаторна гіперплазія Р-клітин підшлункової залози плоду, яка виникає внаслідок гіперглікемії у матері. Гиперинсулинизм лежить також в основі транзиторної гіпоглікемії, що відзначається у новонароджених з резус-конфліктом. Особливу категорію представляють собою новонароджені з синдромом Беквита-Відеманн. Гіперінсулінеміческая гіпоглікемія при цьому захворюванні триває до 2 тижнів життя, а в ряді випадків і довше.

ЕТІОЛОГІЯ

В основі персистуючої гіперінсулінеміческой гіпоглікемії новонароджених лежать вроджені порушення регуляції секреції інсуліну, при яких вивільнення інсуліну Р-клітинами відбувається безконтрольно, незалежно від рівня глікемії. Виділяють фокальную форму, при якій клонально переродження і гіперплазії схильна тільки частина інсулярного апарату. При даній формі в патологічно змінених клітинах виявляють соматичну мутацію - делецію 11р15. Крім даного варіанту існують чотири дифузні форми персистуючої гіперінсулінеміческой гіпоглікемії новонароджених, дві з яких - з аутосомно-рецесивним типом успадкування (дефекти генів SUR1 і KCNJ11, що кодують субодиниці експрессіруемого на поверхні в- клітини АТФ-залежного калієвого каналу), і дві - з аутосомно домінантним типом успадкування (дефекти генів GLUD1 і GK, що кодують ферменти глутаматдегідрогеназа і глюкокіназу). Прийнятий раніше для опису персистуючої гіперінсулінеміческой гіпоглікемії новонароджених термін «незидиобластоз» в даний час не застосовують, так як виявилося, що типова для останнього картина дифузної проліферації острівцевих клітин у вигляді грон неспецифічна і може виникати в нормі.


Зустрічальність персистуючої гіперінсулінеміческой гіпоглікемії новонароджених в загальній популяції складає близько 1:40 000-1: 50 000.

ПАТОГЕНЕЗ

Особливість патогенезу будь-якого варіанту гіперінсулінізма - відсутність компенсаторної активації глюконеогенезу або кетогенеза, що має місце при інших варіантах гіпоглікемії, що протікають на тлі низького рівня інсуліну. Низький рівень кетонових тіл (в нормі клітини мозку використовують їх при зниженні рівня глюкози в якості альтернативного енергетичного субстрату) - один з ключових чинників, що визначають тяжкість клінічних проявів гіпоглікемії при гиперинсулинизме.

Клінічна картина

Незалежно від причини захворювання для дітей з вродженим гіперінсулінізмом характерні високі весо- ростові показники (прояв пренатального надлишку інсуліну, що виконує функцію фактора росту). Проте ця ознака не абсолютний, у частини дітей з гіперінсулінізмом (особливо недоношених) макросоміі може і не бути.

При синдромі Беквита-Відеманн крім макросоміі відзначають також макроглосія, дефекти передньої черевної стінки, характерні борозенки на мочці вуха, судинні невуси на обличчі, вади розвитку нирок.

Гіпоглікемія може не мати специфічної симптоматики у новонароджених, проявляючись такими ознаками, як напади ціанозу, апное, задишка, відмова від їжі, гіпотермія, епізоди м'язової гіпотонії, міоклонічні посмикування і сонливість. У найбільш важких випадках можливі судоми.

Чіткі біохімічні критерії гіпоглікемії у новонароджених відсутні. Нижньою межею норми концентрації глюкози в крові вважають 2,2ммоль / л (40мг / дл), проте повторне зниження глікемії у новонародженого менше 2,6 ммоль / л вимагає динамічного спостереження і виключення гіперінсулінізма.

Певне діагностичне значення має висока потреба в глюкозі.
При гиперинсулинизме для підтримки глікемії вище 2,6 ммоль / л необхідне введення глюкози зі швидкістю, що перевищує 6-8 мг / (кгхмін).

ДІАГНОЗ

Для підтвердження діагнозу в момент гіпоглікемії необхідно визначити концентрацію С-пептиду (при гиперинсулинизме зміст підвищений або в межах нормальних значень). У певних ситуаціях можливе проведення підтверджуючої молекулярно-генетичної діагностики, спрямованої на виявлення дефектів в генах SUR1, Kir6.2, GLUD1 і GK.

ЛІКУВАННЯ

Новонародженим проводять постійне вливання розчину глюкози з метою підтримки глікемії в межах 2,6-3 ммоль / л. Нерідко при персистуючої гіперінсулінеміческой гіпоглікемії новонароджених швидкість введення глюкози перевищує 20 мг / (кгхмін).

Препаратом вибору при лікуванні персистуючої гіперінсулінеміческой гіпоглікемії новонароджених вважають диазоксид, один з ефектів якого - активація АТФ-залежних калієвих каналів. Діазоксид призначають всередину, в дозі 10-20 мг / (кгхсут) в 3 прийоми. Так як на тлі лікування діазоксидом можлива затримка рідини, препарат застосовують спільно з гідрохлортіазидом у дозі 7-10 мкг / (кгхсут). При недостатній ефективності лікування діазоксидом призначають аналог соматостатину-октреотид. Октреотид вводять внутрішньовенно крапельно або підшкірно в дозі 5-20 мкг / (кгхсут). Чутливість дітей з персистуючою гіперінсулінеміческой гіпоглікемією новонароджених до медикаментозної терапії варіюється від дуже хорошою, що забезпечує високу клінічну ефективність, до повної резистентності до ЛЗ. При неефективності лікарської терапії показано раннє проведення операції - субтотальної резекції підшлункової залози.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Гиперинсулинизм"

  1. Навчальні технології
    План 1. Акмеологічні технології в процесі навчання. 2. Етапність і рівні навчання. 3. Інформаційні технології в навчанні. 4. Педагогічні системи та автоматизовані навчальні комплекси. 5. Системи інтенсивного автоматизованого навчання. 6. Комп'ютерні системи підготовки навчально-наочних посібників. Ключові слова: навчання, навчальні технології, інтенсивне
  2. ПІДВИЩЕННЯ ТОЧНОСТІ психодіагностики В РАМКАХ КОНЦЕПЦІЇ куммулятівная-факторний ПРИЧИН
    Концепція факторних причин імпліцитно присутня і присутня зараз у багатьох психологічних навчаннях, поглядах, теоріях. Це і зрозуміло. Колись свідомість людини відточувалося за допомогою найпростіших знарядь праці - каменю, палиці, мотики і т.д. Всі ці знаряддя праці, всі види діяльності людини, пов'язані з прогресом його головного мозку, були прості за своєю
  3. Співвідношення акмеологічного і психологічного підходів до особистості
    Акмеологічний підхід до особистості виробляється в рамках психологічної науки з опорою на психологічне визначення її сутності. Однак він розглядає особистість в більш широкому контексті комплексного підходу до людини, розробленого Б.Г. Ананьєва і філософської антропології, запропонованої С.Л. Рубінштейном (остання є філософське вчення про специфіку буття людини в
  4. «Теоретико-методологічне обгрунтування акмеологической концепції становлення і розвитку суб'єктів поліетнічного освіту»
    У першому розділі обгрунтовується новий напрям акмеології і психології - етноакмеологія освіти, розглядаються соціальні інститути поліетнічного розвитку особистості, основні поняття етноакмеологіі освіти і принципи на яких будується новий напрямок: принцип детермінізму, діяльнісний підхід, принцип розвитку, принцип порівняльних в аналізі національно-психологічних
  5. Гендерних відносин і російською православною церквою в сучасній Росії: «Домострой», благочестиві гламур і біоетика
    Одним з перших питань, яке постає перед людиною, що приходять до церкви, - як правильно себе вести з точки зору своєї гендерної ролі: що може або не може робити в Церкві жінка або чоловік, як він / вона повинні одягатися, як повинні навчити поводитися дитини відповідного статі. Керівники Церкви і багато священиків нижчого рангу регулярно з амвона або в ЗМІ роблять публічні
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка