Попередня Наступна

Генні хвороби

Найбільш типовими генними хворобами є спадкові захворювання обміну речовин або молекулярні хвороби. Їх розвиток зумовлений зміною генів, що регулюють вироблення білків. В результаті змін утворення специфічного білка порушується або зовсім припиняється. В даний час відомо більше 500 форм таких хвороб. Генні хвороби умовно ділять на три групи:

1) розвиваються у зв'язку з виробленням білкових молекул з неправильною структурою (гемоглобінози S, C, D та інші, поширені серед народів Азії і Африки);

2) зумовлені порушенням утворення молекули білка (гемофілія, афібриногенемія, агама-глобулінемія та ін.);

3) пов'язані з порушенням функції білкових молекул (ензимопатії).

В основі розвитку ензимопатій основним є порушення перетворення однієї речовини в іншу через відсутність вироблення або слабкої активності ферменту. У результаті в організмі відбувається порушення в обмінній ланцюга - дефіцит ряду наступних продуктів обміну і накопичення в значних кількостях вихідної речовини, що викликає отруйний ефект. Один фермент стимулює лише одну реакцію перетворення речовини і контролюється одним геном. Ланцюжок обмінних перетворень часто буває довгою і складною, і процеси зміни речовин у ній контролюються багатьма генами. У зв'язку з цим спостерігаються різні варіації спадкових захворювань через можливих змін в різних генах, контролюючих окремі ланки обмінного процесу. Наприклад, в обміні амінокислоти фенілаланіну спостерігається три генетично обумовлених блоку, результатом яких є захворювання фенілкетонурія, алкаптонурія і альбінізм.

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія)

Захворювання зустрічається в новонароджених з частотою 1: 10000, успадковується за аутосомно-рецесивним типом (проявляється лише в частині випадків). Обумовлено відсутністю або недостатньою активністю ферменту, що сприяє перетворенню амінокислоти фенілаланіну в тирозин, який служить вихідною речовиною для синтезу гормонів щитовидної залози, адреналіну. В результаті, через недостатню вироблення білка, в крові накопичуються фенілаланін і деякі кислоти, як проміжні продукти його обміну. Надлишок цих кислот і фенілаланіну частково видаляється з сечею. Однак у великій кількості вони затримуються в організмі і порушують нормальний розвиток дитини, причому страждають нервова система, головний мозок, що супроводжується розумовою відсталістю - олігофренією. Крім того, у формуванні хвороби певну роль відіграє також порушення нормального утворення тирозину, який є основним матеріалом для виробництва гормонів: адреналіну і норадреналіну. Розвиток хвороби починається з перших тижнів життя дитини, але відставання в нервово-психічному розвитку стає помітним до 6 місяців. Уже в ранньому грудному віці провідною ознакою хвороби є олігофренія, швидко прогресуюча. Відзначаються наростання загального збудження, посилення рефлексів і м'язового тонусу, в частині випадків спостерігаються судоми. Серед інших змін, пов'язаних з дефектом обміну речовин, відзначається недостатнє фарбування тканин і органів у хворих. Багато хто з них блакитноокі, мають, світлу шкіру і біляве волосся. Фізичні функції запізнюються - дитина пізніше починає сидіти, стояти, ходити. Не проявляє інтересу до навколишнього, до батьків та інших дітей. Не говорить, а при легкому ступені хвороби мова починає розвиватися після 3 років. Часто відзначаються неяскраво виражене зменшення розмірів черепа і головного мозку, вроджені вади серця, кісткової системи та інших органів. Ріст і маса зазвичай утримуються в межах вікових норм. Артеріальний тиск зазвичай низька. Пот хворих має неприємний «мишачий» запах.

Діагноз важливо поставити в період новонародженості або в перші місяці життя, бо тільки в такому випадку, використовуючи спеціальну дієтотерапію, можна попередити розвиток хвороби на її початковому етапі.

Фенілаланін і продукти його обміну можна виявити в крові та сечі. Вміст фенілаланіну в крові у багато разів перевищує верхню межу норми (1,5 мг%). В період новонародженості більш точні результати дає проба Нутрии: мікробіологічний метод, заснований на вплив, який чинить фенілаланін на зростання сінної палички (збільшує кількість бактерій). У більш пізній час, на 2-3-му місяці життя і пізніше, ставлять пробу Фелінга. При цьому до сечі хворого додають 10% -ний розчин трихлористого заліза або змочують тестову папірець «Біофан II». Темно-зелене забарвлення папірця або сечі говорить про надлишок в ній фенілаланіну і проміжних продуктів обміну цієї амінокислоти (фенілпіровіноградной, фені лмол очною, фелілуксусной та інших кислот).

Діагноз підтверджується виявленням в крові за допомогою хроматографії, при якій аналізований розчин пропускається через колонку, куди вміщено речовина, що поглинає різні молекули з різною швидкістю. Завдяки цьому методу визначалася висока концентрація фенілаланіну (норма для сироватки крові дітей 1-2 мг%).

Методи лікування. Необхідно скорочення числа годувань грудьми і призначення дієти, до складу якої входять продукти, що містять мінімальну кількість фенілаланіну.
В даний час запропоновані спеціальні препарати для лікування фенілкетонурії - берлофен, лофеналоак, мінафен, гіпофенат, які задовільно переносяться хворими. Дають вітаміни. При лікуванні, розпочатому в пізньому грудному віці, можна домогтися тільки припинення подальшого прогресуванні захворювання.

Алкаптонурія

Захворювання, що виникає в результаті порушення обміну фенілаланіну і тирозину. У зв'язку з відсутністю необхідного ферменту порушується процес утворення кислот, в результаті чого можуть дивуватися суглоби. При цьому вони деформуються, і порушується їх рухова активність, через руйнування хрящової тканини. Також наголошується, що кислоти накопичуються в організмі і у великій кількості виділяються з сечею. Захворювання рідкісне. Основним проявом хвороби у дітей є потемніння сечі при стоянні на повітрі через окислення гомогенізіновой кислоти. На пелюшках після такої сечі залишаються темно-коричневі плями. У дорослих шкіра забарвлюється в жовтий колір. Лікування в дитячому віці не проводиться. Дорослим рекомендується приймати у великих дозах вітамін С.

Альбінізм

Також є спадковою аномалією обміну ароматичних амінокислот (фенілаланіну і тирозину). Відсутність ферменту тирозинази порушує перетворення тирозину в діоксіфенілаланін, необхідний для утворення меланіну, шкірного пігменту. Шкіра таких дітей молочно-білого кольору з белесо-жовтуватими волоссям. При повній відсутності меланіну відзначаються просвічування райдужної оболонки, світлобоязнь, судоми очних м'язів, у вигляді спонтанних рухів очних яблук. Інтелект зазвичай залишається нормальним, хоча описують випадки глухоти у поєднанні з німотою, епілепсією, розумовою відсталістю. Прямі сонячні промені у таких дітей викликають виражене запалення шкіри. Лікування немає. Необхідно охороняти дитину від опіків прямими сонячними променями.

Хвороба кленового сиропу

Хвороба кленового сиропу розвивається в результаті відсутності декарбоксилази, що забезпечує нормальний обмін амінокислот: валін, лейцину і ізолейцину. Порушення вироблення ферменту веде до накопичення в організмі амінокислот і продуктів їх розпаду, отравляюще діючих на центральну нервову систему. Вони виділяються з сечею і надають їй специфічний запах кленового сиропу. Уже в перші тижні життя у таких дітей з'являються судоми, блювота, ригідність м'язів потилиці, в цьому випадку дитина не може нахилити голову вперед. При цьому захворювання закінчується смертю дитини. У дітей з мозковими розладами діагноз ставлять на підставі специфічного запаху сечі і хроматографічного дослідження амінокислотного складу сироватки крові.

Ензимопатія

Ензимопатія виникає у зв'язку з нестачею ферменту гістідінази, що розщеплює амінокислоту гістидин. У дітей при цьому волосся світле, очі блакитні, відзначаються уповільнений розвиток мовлення, неправильна вимова слів, деяке відставання у фізичному та нервово-психічному розвитку. Рівень гистидина в крові та сечі підвищений. При додаванні до сечі трихлористого заліза повільно з'являється зелене забарвлення, яке стійко тримається. Діагноз підтверджується дослідженням амінокислотного складу сироватки крові за допомогою хроматографії. Для лікування рекомендують дієту з мінімальним вмістом гістидину, проводять вітамінотерапію.

Хвороба Хартнупа

Захворювання пов'язують з порушенням обміну триптофану, амінокислоти твірної нікотинову кислоту. У хворих розвиваються зміни, що нагадують пелагру: почервоніння на шкірі відкритих частин тіла, проте буває на поверхні всього тіла. З боку нервової системи відзначається мозжечковая розлади у вигляді відсутності координації, порушення рухів, іноді порушується психіка, виникають депресія, страх, галюцинації. У більшості хворих інтелект збережений, але може бути і прогресуюча затримка психічного розвитку. Діагноз ставлять на підставі перерахованих ознак, підвищеного вмісту триптофану в сироватці крові. Для лікування рекомендується нікотинамід в комплексі з вітамінами групи В.

Дефіцит ферментів печінки

Глікогенози - це хвороби, при яких відбувається накопичення глікогену в печінці. Дефіцит глюкозо-6-фосфатази (тип 1а) або глюкозо-6-фосфаттранслопази (тип 1 в) призводить до значного зниження рівня глюкози в крові натще і через 4-6 години після їжі. У печінці - це найбільш важливий ферментний комплекс, який бере участь у вивільненні глюкози в процесі глікогенолізу (розпад глікогену). Його дефіцит призводить до накопичення в печінці глікогену і жиру, що супроводжується збільшенням печінки. Навіть після короткого голодування раніше, ніж вивільняється достатню кількість глюкози, глікоген перетворюється в пировиноградную і молочну кислоти. В результаті зниження цукру крові поєднується з накопиченням в організмі кислот, результатом чого є порушення обмінних процесів. У хворих рівень глюкози може бути менше 5 ммоль / л, а молочна кислота значно вище норми. Як правило, у хворих дітей не відзначається затримки розумового розвитку або схильності до конвульсій навіть при низьких рівнях глюкози. При недостатності ферментів, глікоген розпадається тільки на великі блоки або ланки.
Зменшення виділення глюкози з печінки призводить до зниження цукру в крові, яке в більшості випадків відшкодовується посиленням освітою глікогену. Для цього стану характерні збільшення печінки та затримка росту. У дітей з недостатністю системи фосфорілаз, стимулюючих розпад глікогену печінки, збільшується печінка, відзначаються слабкість м'язів, затримка росту, зменшення цукру до крові; кілька збільшено кількість глікогену в печінці (10% при нормі менше 5%) і м'язах (1,4% при нормі менше 1%). Його зменшення можливо після введення лікарського засобу - глюкогона, що може супроводжуватися збільшенням рівня глюкози в крові. Ці та інші дефекти ферментних систем печінки, пов'язані з Х-хромосомою і можуть передаватися потомству, як від матері, так і від батька. При глікогенозах внаслідок вродженої недостатності ферментів відбувається накопичення глікогену в тканинах (скелетних м'язах, серцевому м'язі) і печінки. Розрізняють декілька типів гликогенозов.

Перший тип глікогенозу - хвороба Гірке. Це найбільш часто зустрічається тип глікогенозу. Уже в період новонародженості найбільш помітним ознакою є збільшення печінки, яке наростає, і печінка досягає незвичайних розмірів. Нирки також збільшені, селезінка нормальна. Ріст і розвиток дитини помітно порушуються. Уже при короткочасному голодуванні з'являється зниження цукру в крові і накопичення кислот. Відкладення глікогену в нирках особливими порушеннями не супроводжується. Діти відстають у фізичному розвитку. Рекомендується частий прийом їжі з більш високим вмістом білків. При зниженні цукру і підвищення кислотності необхідно внутрішньовенне введення глюкози або бікарбонату натрію. У більшості випадків захворювання закінчується смертю, однак частина хворих доживає до дорослого віку.

Другий тип гіпоглікемії - хвороба Помпе. Серед хвороб накопичення глікогену ця форма є найбільш злоякісною, хворі помирають в грудному віці. Ця форма становить майже 10% від усіх гликогенозов.

Провідним ознакою захворювання є що починається в грудному віці збільшення серця, слідом за яким швидко розвивається серцева недостатність (задишка, серцебиття, підвищення кров'яного тиску). Крім того, характерна м'язова слабкість і великий язик.

Третій тип глікогенозу - хвороба Форбса. Внаслідок відсутності ферменту утворюється ненормальний глікоген. Характерні ознаки, що з'являються внаслідок ферментного дефекту, схожі з хворобою Гірке, проте зазвичай більш помірні. І в цьому випадку печінку велика і при голодуванні знижується рівень цукру в крові. Діагноз гликогенозов ставлять на підставі виявлення великої кількості глікогену в крові і в м'язових волокнах. При глікогенозі другого типу кількість цукру в крові натще не розвивається, проби з навантаженням глюкозою і галактозою (хворий перед проведенням аналізів приймає солодку їжу), а також реакції на введення адреналіну і глюкагону нормальні. Лікування спрямоване на усунення серцевої і дихальної недостатності.

Галактоземия. Захворювання, пов'язане з порушенням перетворення галактози в глюкозу. Порушення виникають через відсутність необхідного ферменту, і призводить до накопичення в крові глюкозо-фосфату, отравляюще чинного на організм дитини. Для захворювання характерна тріада ознак: збільшення печінки, катаракта і затримка психофізичного розвитку. Захворювання починає розвиватися невдовзі після народження, бо дитина з грудним молоком починає отримувати лактозу, яка в кишечнику розщеплюється на глюкозу і галактозу. Першими ознаками є блювота, пронос, наростання зневоднення організму і виснаження. Печінка збільшується, в крові накопичується жовчний пігмент білірубін, через що шкіра і оболонки очей стають жовтяничними. Сеча і кал зберігають нормальну забарвлення. Рівень галактози в крові підвищується до 200 мг%, і вона у велике кількості виводиться з сечею, що враховується при діагностиці. Захворювання зазвичай закінчується смертю дитини на першому році життя. При своєчасному лікуванні, особливо при легкій і среднетяжелой формах хвороби, дитина може розвиватися майже нормально. З метою лікування з перших днів життя і до трирічного віку дитина повинна отримувати їжу, що не містить галактози. Жіноче і коров'яче молоко з їжі виключають. Разом них призначають мигдальне молоко, синтетичне молоко, пудинги, рано вводять овочеві страви і м'ясний бульйон. Для грудних дітей, використовується вітчизняний лікувальний молочний продукт - безлактозний енпіт, в якому збережені всі корисні компоненти молока. З сухого порошку готують рідку суміш, стерилізують кип'ятінням і дають дітям з перших днів життя.

Ліпідози. Спадкові захворювання, обумовлені відкладенням жирів в клітинах різних органів і тканин. До них відносяться: хвороба Тея-Сакса, хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка та деякі інші. Всі ці захворювання характеризуються скупченням жирів всередині клітин тіла. Захворювання проявляються вже на перших місяцях життя і часто ведуть до загибелі дитини протягом першого року.
Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Генні хвороби"

  1. НОВІ ІНФОРМАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ І ПСИХОАНАЛИЗ
    Традиційно психоаналіз вважався недоступним кількісним методам дослідження. Однак поступово ця первісне переконання стало менш категоричним, з'явилися перші експертні системи, засновані на використанні закономірностей психоаналітичної роботи. Невирішених проблем тут більше, ніж вирішених. І тим не менше вже можна констатувати проникнення нових інформаційних технологій та
  2. Підходи до вивчення життєвого шляху людини
    Перший (і найбільш ранній) идиографичний підхід до життя як долю, незалежної від людини, підкреслював неповторність особистості. Другий - (біографічний), близький до першого за своїм феноменологическому описовому характером також виявляв неповторний ансамбль життєвих обставин. Третій (онтогенетический) - склався у віковій психології як вікова періодизація життя
  3. Роль Бодалева в акме
    А.А.Бодалев у своєму науковій творчості виділився в двох основних напрямках: психологія спілкування та акмеології. Певним підсумком роботи в області акмеології є монографія присвячена феномену акме і деяким умовам його формування «Вершина в розвитку дорослої людини характеристики й умови досягнення», автор звертає увагу на роль соціальної макро- і мікросередовища в досягненні
  4. Теоретична значимість дослідження
    Доведено залежність розвитку акмеологічних ресурсів психологічного здоров'я молоді як особистісного феномена від інтерактивно-диалогических, культурно-спадкоємних, безоціночно-толерантних, корпоративно-кооперирующихся, самоорганізующе-самоврядних властивостей особистості; адаптаційних, антропоцентричних і феноменологічних умов; діяльнісного, інституційного, соціального,
  5. КАРЕ
    У серпні галявини в лісі покриваються травою "зозулині слізки". Так ще, правда, в народі називають лілові нічні фіалки, у яких на листках червонуваті плями - наче кров набризгана. Народна фантазія - вона на грубі покарання не скупиться: "Порассовала своїх пташенят, так тепер плач на віки віків кривавими сльозами!". Але мені більше подобається легка трав'яна метафора зозулиного горя.
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка