Попередня Наступна

ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ (спадкове захворювання - гаметопатії)

У ядрі кожної клітини тіла людини в нормі міститься 46 хромосом, що містять всю спадкову інформацію, у кожній статевій клітині - по 23 хромосоми. Злиття двох статевих клітин, яйцеклітини і сперматозоїда, дає освіту зиготи, з якої надалі розвивається плід з повним диплоїдним (подвійним) набором хромосом - 46, характерним для кариотипа людини, яка визначає розмір, форму, особливості будови тіла і внутрішніх органів. З них 22 пари складають хромосоми тіла, а 1 пара статеві хромосоми - XX у жінок і XY у чоловіків. У хімічному відношенні хромосоми являють собою структурні утворення, в які в основному входять нитки ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) і білки. Молекули ДНК мають двунитчатую структуру. Основу кожної нитки складають азотисті основи і залишки фосфорної кислоти. Обидві паралельно йдуть нитки згорнуті спірально, а між ними, як сходинки в гвинтовими сходами, розташовані підстави: два пуринових - аденін і гуанін, і два піримідинових - тимін і цитозин. На нитках ДНК кодується інформація про послідовність амінокислот у білку. Кожна з 20 амінокислот на нитки ДНК має свій так званий триплетний код, тобто закодована трьома поруч лежать азотистими підставами - нуклеотидами. Виробництво білка на основі генетичного коду відбувається в цитоплазмі - рідкої частини клітини, навколишнього ядро. Однією з функціональних одиниць ДНК є ген. Це ділянка ДНК, на якому закодована інформація про одного зі специфічних білків структурного характеру або ферменту (речовину, що прискорює внутрішні процеси в організмі). У генетиці всіма визнається закон, за яким один ген кодує один білок, певною мірою визначає одна ознака.
Гени на нитках ДНК розташовуються в лінійному порядку. Вважається, що всі хромосоми людини містять близько 7 млн генів, що кодують всі ознаки людини. Весь комплекс закодованих ознак становить генотип людини. Ознаки, які формуються в процесі розвитку, є результатом взаємодії спадкових якостей і зовнішніх впливів які разом, складають фенотип людини. Тому генотип і фенотип багато в чому не збігаються. Кожен ген має у своєму складі батьківську і материнську частини. Якщо батьківський і материнський гени однієї пари збігаються за якістю закодованого ознаки, говорять про гомозиготномустані, якщо ж між ними є відмінності, то говорять про гетерозиготному, при якому гени по відношенню один до одного знаходяться в суперечливій формі. При цьому одна частина гена (точніше, один з аммельних генів) може переважати над іншою, і зовнішні прояви ознаки будуть відповідати генетичним особливостям переважаючого гена, що отримало назву домінантного типу успадкування. Інша частина гена знаходиться в потенційно прихованому стані і може проявитися тільки в новій зиготі (у дитини), коли в гамет потрапляє лише рецесивний ген, і в процесі запліднення такої гамети зустрінеться гамета іншої статі з таким же рецесивним (прихованим) геном - рецесивний тип спадкування . По відношенню до деяких генам можливо і однакове прояв активності як з боку материнської, так і з боку батьківській частин гена, що визначається як кодоминирование. За Кодомінантність типом успадковуються четверта група крові. В основі спадкових захворювань лежать зміни генетичної інформації, які відбуваються в результаті мутації, т.
е. під дією зовнішніх чинників (інфекційні захворювання, опромінення). Під час мутації відбувається заміна однієї або декількох пар азотистих основ. Зміни можуть бути позитивними, що підвищують життєздатність організму, і негативними, які зумовлюють розвиток спадкових хвороб. Розрізняють мутації генні (точкові), структурні (хромосомні) і числові (геномні), при яких змінюється кількість окремих хромосом і хромосомних наборів. З точковим мутаціями зазвичай пов'язаний розвиток спадкових хвороб обміну, вад органів і систем. Структурні зміни можуть проявлятися у вигляді подвоєння окремих ділянок хромосом, випадання її частин або зміни числа хромосом (геному) в каріотипі організму ведуть до розвитку хромосомних хвороб, для яких характерні множинні вади розвитку. Захворювання, що розвиваються в зв'язку з змінами, що виникають в статевих клітинах до запліднення, можуть передаватися у спадок з покоління в покоління. Дефекти інформації, що виникають в результаті мутацій, в клітинах органів і тканин поширюються тільки на клон клітин, що утворюються в результаті поділу первинної зміненої клітини.

Встановлено несприятливий вплив на утворення статевих клітин віку батьків. Відомо, що хромосомні захворювання у дітей від матерів, що народжують після 35 років, зустрічаються частіше, ніж у дітей від більш молодих матерів. У матерів у віці після 35 років значно збільшується ризик народити дитину з множинними вадами. Також є залежність від віку батька.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ (спадкове захворювання - гаметопатії)"

  1. Неоднаковість критеріїв зрілості і розуміння самої зрілості у різних народів і в різний історичний час
    Як показують проведені дослідження, ця звичайна майже для кожної людини, що проходить щабель ранньої дорослості, картина більшого чи меншого неспівпадання показників хронологічного, біологічного, соціального та психологічного віку зберігається і далі, на ступені середньої та пізньої дорослості. Але який з цих віків, кажучи формально, буде лідирувати, який - відставати в
  2. Підходи до вивчення життєвого шляху людини
    Перший (і найбільш ранній) (идиографичний підхід до життя як долю, незалежної від людини, підкреслював неповторність особистості). Другий - (біографічний), близький до першого за своїм феноменологическому описовому характером також виявляв неповторний ансамбль життєвих обставин. Третій (онтогенетический) - склався у віковій психології як вікова періодизація життя
  3. Роль Ананьєва в акме
    Б.Г.Ананьев (1907-1972) понад 30 років тому в своїй роботі «Людина як пізнання» ставить завдання: наука зобов'язана показати, що являє собою людина, яка досягла свого розквіту у своєму психологічному та фізичному розвитку. Також, який шлях кожна людина повинна здолати, щоб піднятися на можливо більш високу для нього щабель у фізичному досконало і відбутися як яскрава особистість,
  4. Теоретична значимість дослідження
    Систематизовано та проаналізовано накопичений у психології та суміжних областях наукового знання практичний досвід вивчення МПО. Здійснено моделювання МПО в рамках общепсихологических підходів через виділення та обґрунтування основних параметрів цих відносин на основі аналізу існуючих в науковому знанні підходів до проблеми відносин та МПО. Розроблена теорія межпоколенних відносин в
  5. Консультування і психотерапія жертв насильства
    Психологічна допомога особам, які пережили сімейне насильство, має два основних напрямки (Платонова, Платонов, 2004; Психологічна допомога, 2000): 1) екстрена психологічна допомога при гострій травмі насильства і посттравматичному стресі; 2) тривалий супровід в процесі індивідуального консультування та групової роботи. Екстрена допомога жертвам насильства здійснюється по
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка