Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Гемофілії

СИНОНІМИ

Гемофілія А: дефіцит антигемофильного глобуліну.

Гемофілія В: хвороба Крістмаса, дефіцит антигемофильного глобуліну В.

Гемофілія С: дефіцит фактора XI згортання.

ВИЗНАЧЕННЯ

Група спадкових захворювань, що характеризуються кровоточивістю і обумовлених генетично детермінованим дефектом синтезу ряду плазмових факторів згортання крові (VIII, IX і XI).

КОД ПО МКБ-Б66 Спадковий дефіцит фактора VIII.

Б67 Спадковий дефіцит фактора IX.

Епідеміологія

Частота народження гемофілії А становить 1: 5000-10 ТОВ хлопчиків. У 75% випадків виявляють сімейний анамнез - кровоточивість у чоловіків по материнській лінії. У період новонародженості захворювання виникає рідко частіше це відбувається у віці 1-4 років.

Гемофілія В зустрічається в 4 рази рідше, ніж гемофілія А, також рідко виявляють захворювання у новонародженого; гемофілію С спостерігають вкрай рідко.

ПРОФІЛАКТИКА

Не розроблена.

СКРИНІНГ

Відсутня.

КЛАСИФІКАЦІЯ

Відповідно дефіциту певного фактора виділяють гемофілію А гемофілію В і гемофілію С.

ЕТІОЛОГІЯ

Причини розвитку гемофілії А: дефіцит фактора VIII, зчеплене з хромосомою X рецесивне захворювання (ген в Xq28); хворіють тільки хлопчики Гемофілія В пов'язана з дефіцитом фактора IX, зчеплене з хромосомою X рецесивне захворювання. Гемофілію С викликає дефіцит фактора XI. Захворювання спадкують за аутосомним типом як хлопчики, так і дівчатка.

ПАТОГЕНЕЗ

При будь-якому варіанті гемофілії дефіцит фактора згортання крові призводить до уповільнення I фази згортання крові аж до повного порушення згортання, що і викликає кровоточивість в результаті мікроушкоджень і травм.

Клінічна картина

Гемофілія А

Прояви кровоточивості в період новонародженості відзначають рідко, тільки при важкому дефіциті (вміст антигемофильного глобуліну нижче норми на 3%).
Кровоточивість проявляється відстроченим (через 0,5-1 год після травми) кровотечею з місця венепункції, кукси пуповини. Висока ймовірність виникнення кефалгематом, підшкірних і внутрішньом'язових гематом і (вкрай рідко) внутрішньочерепних крововиливів. Необхідно враховувати сімейний анамнез.

Гемофілія В

Клінічна картина та ж, що і при гемофілії А.

Гемофілія С

У період новонародженості часто виникають масивні внутрішньочерепні гематоми і Кефалгематома, рідше відбувається кровотеча з кукси пуповини.

ДІАГНОСТИКА

Фізикальне дослідження

Спостерігають кровоточивість гематомний типу після травм, є вказівки на сімейний анамнез захворювання.

Лабораторні дослідження

При гемофілії А в коагулограмме виявляють подовження часу згортання крові при нормальних тривалості кровотечі і числі тромбоцитів, подовження АЧТЧ при нормальному ПВ. Діагноз підтверджують при виявленні дефіциту коагуляционного фактора VIII; ПЛР виявляє наявність аномального гена фактора VIII.

Зміни в коагулограмме при гемофілії В та С такі ж, як при гемофілії А; діагноз підтверджують при виявленні дефіциту фактора IX і XI відповідно.

Інструментальні дослідження

Необхідність проведення інструментальних досліджень встановлюють, з'ясовуючи локалізацію крововиливів (при підозрі на внутрішньочерепний крововилив роблять НСГ і т.д.).

Диференціальна діагностика

Захворювання слід відрізняти від дефіциту фактора VII і геморагічної хвороби новонароджених. Гематомний-мікроциркуляторний тип кровоточивості, що виникає при дефіциті фактора VII і геморагічної хвороби новонароджених, не характерний для гемофілії (табл. 29-2), крім того, часто є вказівки на сімейний анамнез захворювання.

Показання до консультації інших фахівців

Ні.


Врімер формулювання діагнозу

Гемофілія А. Гемофілія В. Гемофілія С.

ЛІКУВАННЯ

Цілі лікування

Припинити кровотечу.

Показання до госпіталізації

У період кровоточивості показана госпіталізація.

Немедикаментозне лікування

Ні.

Медикаментозне лікування

Лікування гемофілії А засноване на замісній терапії препаратом антигемофильного глобуліну, який вводять внутрішньовенно струменевий. Доза препарату залежить від тяжкості кровотечі. Вважають, що введення 1 ОД / кг підвищує активність фактора згортання на 2%. При кровоточивості кріопреципітат вводять внутрішньовенно в дозі 30 ОД / кг (50 ОД / кг при внутрішньочерепному крововиливі) -дважди на добу, при необхідності введення можна повторити. При зовнішніх крововиливах накладають пов'язку, що давить, лід, прикладають антигемофільний губку, тромбін. Лікування доповнюють переливанням свіжозамороженої плазми в дозі не менше 25 мл / кг внутрішньовенно крапельно.

При гемофілії В з замісної метою вводять концентрат фактора IX внутрішньовенно болюсно в дозі 3050 ОД / кг і навіть 100 ОД / кг при масивних кровотечах двічі на добу.

Лікування при гемофілії С - введення з замісної метою свіжозамороженої плазми в дозі не менше 25 мл / кг або препарату протромбінового комплексу 15-30 ОД / кг внутрішньовенно болюсно.

Хірургічне лікування

Не показано.

Подальше ведення

Після припинення кровотечі - звичайне спостереження дитини.

ПРОГНОЗ

В цілому прогноз сприятливий, якщо немає масивних крововиливів в життєво важливі органи (наднирники, мозок).

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Гемофілії"

  1. Монографії
    Хащенко Т.Г. Розвиток підприємницької активності в аграрному секторі Росії: акмеологічний підхід. Монографія. - Ульяновск: УГСХА, 2005. 205 с. 2. Хащенко Т.Г. Система психолого-акмеологічної підтримки формування готовності особистості до підприємницької діяльності в аграрній освіті. Монографія. Ульяновськ: УГСХА, 2006. 160 с. 3. Хащенко Т.Г. Психологічний супровід
  2. Особливості запитів клієнта
    На рівні первинної запиту психотерапія, психокорекція сприймаються клієнтами як інструменти маніпулятивного впливу, які можна направити і використовувати з метою приведення свого значущого оточення до задовольняючому клієнта станом. Таким чином, клієнт чекає від консультанта маніпуляції по відношенню до інших і діалогу по відношенню до себе. Небажання самому проти своєї волі
  3. Шляхи досягнення професіоналізму в інформаційній діяльності
    Досягнення фахівцем "акме" у професійній діяльності можливе при послідовному і систематичному оволодінні людиною видів і рівнів інформаційної діяльності для забезпечення завдань надійного зберігання, ефективної передачі інформації, забезпечення її безпеки та використання інформації як ресурсу суспільного прогресу. Це, в свою чергу, передбачає наявність комп'ютерної
  4. Технології розвитку аутопсихологічна компетентності
    План 1. Акмеологічні технології розвитку аутопсихологічна компетентності. 2. Технологічний модуль розвитку аутопсихологічна компетентності. 3. Типова структура розвиваючого модуля. 4. Особливості поведінки керівника групи аутопсихологічна тренінгу. 5. Основні етапи тренінгу. 6. Попередній етап - етап підготовки аутопсихологічна тренінгу. 7.
  5. материнство в сучасній Росії
    В останні десятиліття в Росії громадське ставлення до материнства і поведінку чоловіків і жінок щодо народження дітей змінилося. Зараз вже немає тотальної переконаності (принаймні серед молоді), що кожна жінка обов'язково повинна мати дітей. Виникло чимало пострадянських варіантів жіночого життя, не припускають народження дітей - як сучасних (найчастіше це
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка