Попередня Наступна

Галактоземия



ВИЗНАЧЕННЯ

Галактоземия - спадкове захворювання, що характеризується накопиченням галактози та її метаболітів в організмі, яке викликає патологічні зміни печінки, нирок, ЦНС і очей.

КОД ПО МКБ-Е74.9 Порушення обміну вуглеводів, неуточнений. К76.8 Інші уточнені хвороби печінки.

Епідеміологія

Це захворювання зустрічається в середньому з частотою 1: 50000 (1: 18000-1: 180000) живонароджених дітей.

СКРИНІНГ

З 2006 р в Росії проводять неонатальний скринінг, що виявляє підвищення рівня галактози в крові.

ЕТІОЛОГІЯ

Захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування, пов'язаний з IX хромосомою. В основі даного захворювання лежить дефіцит ферменту галактоза-1-фосфат-уріділтрансферази, що приймає участь у перетворенні галактози в глюкозу.

Дефекти інших ферментів, представлених в таблиці, лежать в основі самостійних нозологічних форм, їх позначають по назві відповідного ферменту: дефіцит галактокінази або епімерази. При цих захворюваннях, так само як і при галактоземії, спостерігають підвищення рівня галактози в крові, однак спектр клінічних проявів принципово відрізняється.

Єдиною ознакою гексокіназной недостатності служить катаракта, тоді як інші органи не страждають. Безгалактозная дієта не впливає на лікування і результат катаракти. Разом з тим ці діти складають групу високого ризику по розвитку цукрового діабету 1 типу, у зв'язку з чим їм доцільно призначення безгалактозной дієти, що попереджає його формування.

Для епімеразной недостатності характерно безсимптомний перебіг. Виявлення останньої, як правило, може бути здійснено тільки при скринінгу.

ПАТОГЕНЕЗ

У патогенезі галактоземии виділяють два основних механізми. Перший пов'язаний із зменшенням синтезу високоенергетичних сполук (АТФ, ГТФ. ЦТФ), а також з пригніченням ферментів глюконеогенезу і утворенням глюкози з глікогену, що призводить до тяжких метаболічних порушень в клітинах різних органів. Другий фактор, що ушкоджує -сінтез токсичних сполук, таких, як галактітол, галактонат і галактонолактон Галактітол має здатність проникати в кришталик ока, приводячи до підвищення осмотичного тиску, електролітним порушень, денатурації білка з формуванням катаракти.
Крім того, поступово наростаюча концентрація галактітола в сироватці крові протягом тривалого часу може призводити до утворення глюкози і сприяти розвитку цукрового діабету. Інші метаболіти, синтезовані з галактоза-1-фосфату, надають безпосередній гепато-, нейро- і нефротоксичність, а також викликають гемоліз еритроцитів.

Клінічна картина

Клінічні ознаки захворювання з'являються через кілька годин або днів після початку годування дитини молоком або молочною сумішшю, що містить галактозу. Характерні відрижки, діарея, погана прибавка маси тіла та інші симптоми, які свідчать про гіпоглікемії, що має в подальший стійкий характер. Відзначають жовтяницю, збільшення розмірів печінки, поява темного кольору сечі і періодично виникає ахолія стільця.

Одночасно з ураженням печінки виявляють зміни органу зору (формування катаракти), ЦНС (ознаки внутрішньочерепної гіпертензії) і нирок (переважно канальцевая недостатність з розвитком гіперхлоремічний ацидозу, альбуминурии, аміноацидурією, галактозурія).

ДІАГНОСТИКА

Пренатальна діагностика включає визначення активності галактоза-1-фосфатуріділтрансферази в культурі амніоцити або ворсинах хоріона. У разі зниженої активності даного ферменту необхідно виключити галактозу з дієти жінки. Крім того, народження дитини з галактоземією - показання для виключення галактози з дієти жінки під час повторних вагітностей. При будь вагітності, в кожній сім'ї (в одному випадку з чотирьох) можливе народження дитини з галактоземією. Є чітка залежність прогнозу захворювання від термінів встановлення діагнозу.

Фізикальне дослідження

Необхідно оцінити колір шкірного покриву і склер, розміри печінки та селезінки, колір стільця і сечі, наявність патологічних змін ЦНС, нирок і органу зору. Характерно поява перших ознак хвороби після початку годування дитини молоком або молочною сумішшю. У більшості випадків порушення загального стану хворого і стійка гіпоглікемія передує появі клінічного симптомокомплексу, що включає ураження печінки, ЦНС, органа зору та сечовидільної системи.


Лабораторні дослідження

Біохімічний аналіз крові: підвищення біохімічних маркерів холестазу (збільшення прямої фракції білірубіну, ЛФ, ГГТ, холестерину, Р-ліпопротеїдів і жирних кислот). Підвищення трансаміназ (АЛТ, ACT).

Може розвиватися порушення білок-синтетичної функції печінки зі зниженням факторів згортання крові (протромбіновий індекс, фібриноген), рівня альбуміну, холінестерази сироватки крові.

Гемолітична анемія (зниження гемоглобіну, підвищення непрямої фракції білірубіну).

Гіпоглікемія, можливий розвиток метаболічного ацидозу.

Характерно підвищення галактози в крові і редукуючих речовин в сечі.

Зниження активності галактоза-1-фосфат уріділтрансферази.

Підтвердженням діагнозу слугують результати генетичного тестування специфічного локусу IX хромосоми.

При морфологічному дослідженні біоптату печінки виявляють неспецифічні зміни у вигляді стеатоза і проліферації жовчних проток, гигантоклеточной трансформації гепатоцитів. З діагностичною метою проведення біопсії печінки недоцільно.

Для виявлення характерних змін інших органів показана консультація невропатолога, окуліста, генетика, за показаннями - консультації інших фахівців.

ЛІКУВАННЯ

Етіотропне та патогенетичне.

Цілі лікування: виключити або обмежити надходження в організм продуктів, що містять лактозу і галактозу. Немедикаментозне лікування

Лікувальне харчування, що не містить галактозу і лактозу.

Хірургічне лікування

Не показано.

Подальше ведення

Після виписки зі стаціонару показано амбулаторне спостереження педіатра-гепатолога й дієтолога.

ПРОГНОЗ

Своєчасний початок лікувального харчування призводить до повного одужання хворого. Контроль ефективності лікувального харчування доцільно проводити шляхом визначення рівня галактоза-1-фосфату в еритроцитах. Допустимим вважається підвищення даного метаболіту до 3 мг / дл.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Галактоземия"

  1. Методи дослідження
    Виходячи з методологічних посилок для вирішення поставлених завдань, були обрані наступні методи та методики поглибленого теоретичного та емпіричного дослідження даної проблематики: системний і структурно-діалектичний аналіз, порівняльно-історичний метод, метод контент-аналізу, метод експертних оцінок, включене і зовнішнє спостереження, напівструктуроване інтерв'ю, диференціал
  2. Особливості афективних компонентів образів Я, Чоловіка і Жінки в різних вікових та гендерних групах
    Розглянемо по кожній віковій та гендерної групі особливості зв'язку емоційних характерів образів з афективною складовою статеворольової ідентичності. Для цього перевіримо достовірність відмінностей афективних компонентів образів Я, Чоловік, Жінка і Дитина, отриманих за допомогою психосемантической методики, між парами жіночих і чоловічих груп за допомогою F-тесту Фішера. Результати F-тесту
  3. Психологічне обгрунтування аутопсихологічна компетентності
    Аутопсихологічна компетентність, як готовність і здатність особистості до самопізнання, саморозвитку і самореалізації передбачає усвідомлення людиною власних індивідуальних і особистісних особливостей, а також розуміння того, як треба діяти на основі знання самого себе в різних життєвих ситуаціях, в тому числі і в контексті професійної діяльності. Б.Г.Ананьев підкреслював
  4. Технологічні форми управління ігромоделірованіем
    В силу вкрай складного "малюнка" процесів ігротехнічного управління ігрогруппой і всім механізмом гри опора на зразки ігротехнічного роботи, їх імітацію і ситуаційне модифікування не є, як правило, мінімально достатнім для успішності управління. Оскільки весь комплекс процесів організаційно-діяльнісних ігор насичений рефлексивним супроводом і приреченням, то
  5. Обсяг і структура дослідної роботи
    Дисертація складається зі вступу, чотирьох розділів з оглядом літератури, описом методів дослідження і результатів експериментально-психологічного дослідження, висновків за трьома главам, висновків, списку цитованої літератури та додатків. Текст дисертації викладений на 236 сторінках друкованого тексту, ілюстрований 33 таблицями, 22 малюнками. Бібліографічний список включає 152 джерел, у
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка