Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Павлова Н. В .. Госпітальна педіатрія. Конспект лекцій, 2012 - перейти до змісту підручника

Ензимопатія



Ензимопатія - патологічний стан, обумовлений відсутністю, нестачею або порушенням структури тих чи інших клітинних ферментів, що забезпечують травні процеси.

Клінічна картина обумовлена порушеним всмоктуванням через слизову оболонку тонкого кишечника одного або декількох живильних речовин. Клінічні прояви синдрому мальабсорбції у вигляді діареї, втрати маси тіла, білкової недостатності, ознак гіповітамінозу.

Синдром мальабсорбції може бути первинним (спадково обумовленим) або вторинним (набутим). Класифікація. Патогенетична класифікація.

1. Екзокринної панкреатическая недостатність:

1) кістофіброз підшлункової залози;

2) хронічне порушення харчування з дефіцитом білка і калорій;

3) синдром Швахмана-Даймонда;

4) хронічний панкреатит з екзокринної недостатністю;

5) специфічні ферментні дефекти (ліпази, тріпсіногена).

2. Недостатність жовчних кислот:

1) обструкція жовчовивідних шляхів (атрезія жовчних шляхів, жовчокам'яна хвороба, рак головки підшлункової залози);

2) резекція клубової кишки;

3) цироз печінки, хронічний гепатит (зменшення секреції);

4) дисбактеріоз.

3. Порушення функцій шлунка:

1) постгастректоміческій синдром;

2) ваготомия;

3) злоякісна анемія, викликана дефіцитом вітаміну В12.

4. Порушення моторики:

1) гіпертиреоз;

2) цукровий діабет;

3) склеродермія;

4. амілоїдоз.

5. Патологія слизової оболонки кишечнику:

1) целіакія;

2) лактазная недостатність;

3) сахаразная і ізомальтазная недостатність (комбінована);

4) ексудативна ентеропатія;

5) непереносимість білка коров'ячого молока (і / або сої);

6) недостатність ентерокінази;

7) абеталіпопротеінемія (синдром Бассена-Корнцвейга);

8) порушення транспорту амінокислот (триптофану, метіоніну, лізину та ін.);

9) вітамін В12 мальабсорбция (транскобаламіном-II дефіцит);

10) вроджені порушення процесів абсорбції фолієвої кислоти;

11) хлортеряющая діарея;

12) вітамін D-залежний рахіт;

13) ентеропатіческій акродерматит;

14) синдром Менкеса (синдром кучерявого волосся);

15) хвороба Крона;

16) мальабсорбция після перенесеного ентериту;

17) тропічна спру;

18) хвороба Уиппла;

19) хронічні інфекції (імунодефіцит), зокрема лямбліоз;

20) первинний імунний дефіцит (Віскотта-Олдріча синдром);

21) вроджений короткий кишечник;

22) синдром короткої кишки після резекції (резекція проксимального ділянки тонкої кишки, резекція клубової кишки, резекція ілеоцекального відділу);

23) еозинофільний гастроентерит.


Етіологія. Етіологія в кожному конкретному випадку різна (відсутність або знижена активність лактази, а-глюкозидази, Ентерокиназа). Серед спадково обумовленого порушеного кишкового всмоктування виявляється дисахаридазная недостатність (сахаразная, лактазная, ізомальтазная), істинна целіакія (непереносимість гліадину), недостатність ентерокінази, непереносимість моносахаров (глюкози, фруктози, галактози), порушення всмоктування амінокислот (цистинурия, хвороба Хартнупа та ін.), порушення всмоктування вітаміну В12 і фолієвої кислоти і т. д. Вторинна, або придбана, мальабсорбція зустрічається при багатьох хронічних захворюваннях шлунка і кишечника (панкреатити, гепатити, дисбактеріоз, дискінезії, хвороба Крона та ін.).

Клініка. Клінічна картина у дітей: домінує хронічний пронос з великим вмістом в калі ліпідів. Поступово розвивається дистрофія, діти відстають у рості. Приєднуються клінічні прояви вітамінної недостатності, порушення водно-електролітного балансу (сухість шкіри, заїди, глосит, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпокальціємія та ін.). Для синдрому недостатності панкреатичного перетравлення характерні (панкреатична стеаторея): креаторея з переважанням незмінених м'язових волокон, стеаторея, представлена нейтральним жиром, амілорея (позаклітинним крохмалем). Для синдрому порушення надходження жовчі типові (гепатогенній стеаторея): стеаторея (з переважанням жирних кислот на тлі меншої кількості нейтрального жиру при повній відсутності мив), креаторея можлива (превалюють змінені м'язові волокна).

Кишкова діарея характеризується стеатореей, представленої переважно милами і жирними кислотами.

Діагностика. Методи інструментального обстеження.

1. Загальний аналіз крові.

2. Загальний аналіз сечі.

3. Кал на лямблії, яйця гельмінтів, зішкріб на ентеробіоз.

4. Копрограма (розширена, розгорнута): крохмаль, нейтральний жир, жирні кислоти, сполучна тканина, йодофильная мікрофлора в нормальному калі відсутні.

5. Біохімічне дослідження сироватки крові: протеінограмма, функціональні печінкові проби (АЛТ, АСТ, лужна фосфатаза, білірубін, холестерин), K, Fe, Ca, P, фолієва кислота, вітамін В12, каротин).

6. Цукрова крива - плоска цукрова крива вказує на дифузне ураження слизової оболонки. Необхідно зазначити, що дослідження глюкози проводять натщесерце, через 15-30, 60-120 хв.

7. d-ксілозний тест. d-ксилоза - це пентоза, абсорбіруемие пасивно через неушкоджену слизову оболонку.
Виводиться нирками. При мальабсорбції більша частина ксилози втрачається зі стільцем і не досягає системи кровообігу. Із сечею екскретується не менше 30%, т. Е. Більше 1,25 г від введеної per os (5 г). (PS За проведеним дослідженням у цього тесту пряма кореляція з глюкозним навантажувальним тестом. Враховуючи складність d-ксілозний тесту).

8. Навантажувальні проби з лактозою, мальтозою, сахарозою, крохмалем. При навантаженні лактозою підйом продукту розщеплення лактози в крові після перорального введення 50 г лактози менш ніж на 20% вказує на недостатність лактази.

9. Хроматографічна ідентифікація вуглеводів, амінокислот, що містяться в сечі.

10. Водневий дихальний тест: Визначення кількості водню у видихуваному повітрі після навантаження цукрами в дозі 2 г / кг (максимально до 50 г). Тест заснований на тому, що якщо цукор не адсорбується у верхніх відділах тонкого кишечника, то він досягає дистальних відділів, в яких кишкові бактерії впливають на нього з утворенням водню. Останній швидко абсорбується і видихається в вимірному кількості. Збільшена кількість видихається водню (більше 20 г / млн протягом перших 2-х ч) вважають патологією. (PS У хворих, які приймають АБ, і приблизно у 2% здорових осіб продукує водень кишкова флора відсутня).

11. Посів калу на дисбактеріоз.

12. Дослідження панкреатичних ферментів в крові та сечі.

13. УЗД підшлункової залози, печінки, жовчного міхура.

14. Визначення хлору (Cl) в потовій рідини. При необхідності молекулярно-генетичне дослідження на муковісцидоз.

15. Рентгенографія органів ШКТ - інформація про час проходження барію по кишечнику, ураженні слизової оболонки, про наявність стриктури або пухлини.

16. Гастродуоденоскопия з біопсією. Біопсія тонкої кишки допомагає в діагностиці целіакії, при багатьох інших захворюваннях вона не показова.

17. Колоноілеоскопія з біопсією.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Ензимопатія"

  1. Механістична трактування детермінізму
    Одним з основних принципів в акмеологічному розумінні розвитку людини є принцип детермінізму. У цілому ряді філософських і конкретно-наукових робіт, що вийшли останнім часом, відчувається незадоволеність сохранившими ще силу механистическими, недіалектіческое трактуваннями розвитку (зокрема, так званого лапласовского детермінізму). Вказується на існування більш
  2. Основні характеристики людини в дошкільному віці
    У дошкільному віці (період від двох до шести років) відбувається бурхливий розвиток всіх пізнавальних психічних процесів. На першому етапі цього вікового періоду переважає розвиток психічних процесів, пов'язаних з придбанням індивідом чуттєвого досвіду. До цієї категорії психічних пізнавальних процесів належать відчуття і сприйняття. Розвиток сприйняття в дошкільному віці
  3. Додаток 3 до глави 3
    Достовірність відмінностей образів Я, Чоловік, Жінка і Дитина в жіночих і чоловічих групах і між жіночими та чоловічими групами Достовірність відмінностей між образами в чоловічих і жіночих групах {foto70} Достовірність відмінностей між жіночими та чоловічими групами
  4. Стиль як система узгодження індивідуальності людини із середовищем
    Соціальна організація діяльності людей як суспільно корисної праці вимагає розгляду індивідуальних стилів діяльності суб'єктів як стилів професійної діяльності, т. Е. Стилів окремих суб'єктів, інтегрованих в їх спільній професійній діяльності з її основними характеристиками - спільністю операціонального складу, спільністю мотиваційно-смислового поля, спільністю
  5. Додаток
    Приклад ранньої гендерної соціалізаціі1 Два щойно народжених немовлят лежать в палаті пологового будинку. Один, хлопчик, закутаний у блакитне ковдру, інша, дівчинка, в рожевому ковдрі. Кожній дитині лише кілька годин від роду, і на них вперше дивляться бабуся і дідусь хлопчика. Розмова між ними йде наступним чином. Бабуся: Це він - наш перший онук, і хлопчик! Дідусь: Правда, він здоровий
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка