Попередня Наступна

Дефіцит Р450с11 (11 в гідроксилази)

Етіологія

Причина захворювання - дефекти гена CYP11B1, що кодує фермент p450c11 (11р-гідроксилази). Для 11Р- гидроксилирования 11-дезоксикортикостерону в кортикостерон і 11-дезоксикортизола в кортизол необхідний p450c11.

Патогенез

При дефіциті p450c11 порушений синтез кортизолу, що призводить до стимуляції секреції АКТГ і надлишкової продукції попередників даного етапу біосинтезу стероїдів. Надлишок дезоксикортикостерона, що володіє мінералокортикоїдної активності, веде до затримки натрію, підвищенню артеріального тиску і придушення активності ренин- ангіотензинової системи. Крім цього, при недостатності p450c11 відбувається накопичення попередників андрогенів, що може стати причиною помилкового жіночого гермафродитизму і передчасного статевого розвитку наднирковозалозної генезу.


Клінічна картина

При недостатності p450c11 у дівчаток при народженні виявляють вірилізацію зовнішніх геніталій. Ступінь вірилізації може бути настільки значною (IV-V стадія по Прадера), що новонароджених помилково реєструють і виховують як хлопчиків. У дітей з чоловічим генотипом формування зовнішніх геніталій не порушено. У більшості хворих також виникає підвищення артеріального тиску. Незважаючи на те що для даного варіанту АГС характерний надлишок мінералокортикоїдів, іноді у дітей раннього віку виявляють синдром втрати солі.

Діагностика

Діагноз ставлять при виявленні високої концентрації 11-дезоксикортизола і дезоксикортикостерону в крові і підтверджують на молекулярному рівні при дослідженні гена CYP11B1.
Активність реніну в плазмі знижена.

Лікування

При дефіциті CYP11B1 призначають замісну терапію глюкокортикоїдами, спрямовану на відшкодування дефіциту кортизолу і придушення АКТГ-залежного синтезу дезоксикортикостерона і попередників надниркових андрогенів. Так само, як і при дефіциті Р450с21, дівчаткам виконують фемінізується пластику зовнішніх геніталій.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Дефіцит Р450с11 (11 в гідроксилази)"

  1. Етапність і рівні навчання
    Володіння навчальним матеріалом можливо на різних рівнях. За системою В. Беспалько, вже початковий рівень "готовності" до навчання створює психологічну установку на навчання та забезпечує саму можливість інтенсивного навчання. Така готовність необхідна і викладачам і учням. Для забезпечення рівня "готовності" необхідно освоїти в ігрових формах прийоми псіхосаморегуляціі стану і
  2. Методологічна основа дослідження
    Загальнонаукову методологію визначили діалектичні ідеї про взаємозв'язок розвитку теорії та практики, системний підхід до вивчення особистості підлітка. Конкретно-наукова методологія дисертаційного дослідження включає базові положення психологічної теорії діяльності (А.Н.Леонтьев, Б.Ф.Ломов); методологічні принципи диференціальної та акмеологической психодіагностики (К.М.Гуревіч, В.А.Бодров,
  3. Основні категорії, поняття медичної акмеології
    Основними, базовими поняттями медичної акмеології є "психічна стійкість фахівця", "професійне здоров'я", "професіоналізм медичного працівника". Психічна стійкість фахівця - рівень розвитку і гармонійність прояву вольових, емоційних, інтелектуальних і особистісно-професійних якостей фахівця, що визначають його здатність успішно виконувати
  4. Проблеми ідентичності особистості, пов'язані з підлогою
    Гендерна ідентичність є частиною ідентичності особистості і залежить від конкретних культурно-історичних умов, як це вже розглядалося вище. Проблема ідентичності особистості У проблемах, пов'язаних із загальною ідентичністю особистості, існує кілька підходів. З точки зору Е.П.Белінской і О.А.Тіхомандріцкой (Е.П.Белінская, О.А.Тіхомандріцкая, 2001) для більшості дослідників
  5. Висновок
    Гендерний підхід за останнє десятиліття став необхідним підставою для будь-якого соціального аналізу. Педагогіка з нейтральної перетворюється на гендерно орієнтовану. Окремим напрямком виховання починають виділяти гендерне виховання, яке передбачає усвідомлення учнями своєї гендерної ідентичності, критичну оцінку ними існуючих гендерних стереотипів, шанобливе ставлення до
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка