Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Дефіцит Р450-оксидоредуктаз

Етіологія і патогенез

Причина захворювання - дефекти гена POR, що кодує фермент р450-окси-доредуктазу, який являє собою флавопротеїнів, що постачає молекулами кисню все ферменти сімейства цитохрому р450, включаючи р450с21і Р450с17.

При дефіциті р450-оксидоредуктаз виникають прояви поєднаного дефіциту Р450с21 і Р450с17.

Клінічна картина

При недостатності р450-оксидоредуктаз у дівчаток можлива помірна вирилизация зовнішніх геніталій (як правило, не перевищує III стадію по Прадера).
Постнатально прогресування вірилізації не відбувається. У хлопчиків формування зовнішніх геніталій або не порушено, або характеризується помірно вираженим хибним чоловічим гермафродитизмом з переважанням чоловічого будови. У частини пацієнтів відзначають прояви поєднаного дефіциту глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів.

Діагностика

Діагноз підтверджують при виявленні підвищеної концентрації 17-ОНП, 17-гідроксіпрегненолона, прогестерону, прегненолона, дезоксикортикостерону і кортикостерону і верифікують на молекулярному рівні при дослідженні гена POR.


Лікування

При дефіциті р450-оксидоредуктаз деяким хворим показана замісна терапія глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами (див. Нижче). Потреба в лікуванні встановлюють індивідуально, виходячи з клінічних проявів, концентрації АКТГ і активності реніну в плазмі крові. При необхідності проводять корригирующую пластику зовнішніх геніталій.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Дефіцит Р450-оксидоредуктаз"

  1. Етапність і рівні навчання
    Володіння навчальним матеріалом можливо на різних рівнях. За системою В.Беспалько, вже початковий рівень "готовності" до навчання створює психологічну установку на навчання та забезпечує саму можливість інтенсивного навчання. Така готовність необхідна і викладачам і учням. Для забезпечення рівня "готовності" необхідно освоїти в ігрових формах прийоми псіхосаморегуляціі стану і
  2. Методики оцінки зрілості концептуальних структур хімії та показників спеціальних хімічних здібностей
    Для оцінки зрілості концептуальних структур хімії та показників спеціальних хімічних здібностей нами були розроблені методики, теоретичне і емпіричне обгрунтування яких більш докладно представлено в роботах (Волкова, 2002, 2005, 2008): 1. Методика «Хімічні диференціювання» (диференціювання - розрізнення близьких сигналів і вибір єдиного підходящого до сигналу відповіді)
  3. Основні категорії, поняття медичної акмеології
    Основними, базовими поняттями медичної акмеології є "психічна стійкість фахівця", "професійне здоров'я", "професіоналізм медичного працівника". Психічна стійкість фахівця - рівень розвитку і гармонійність прояву вольових, емоційних, інтелектуальних і особистісно-професійних якостей фахівця, що визначають його здатність успішно виконувати
  4. Проблеми екзистенціальної психології в роботі С. Л. Рубінштейна «Людина і світ»
    Екзистенційна психологія (від лат. Existentia - існування і грец. Psyche - душа, logos - вчення) - напрям у психології, що виходить із унікальності конкретного життя людини, несвідомих до загальним схемами особистого досвіду конкретної людини, що виникло в руслі філософії екзистенціалізму (С. К'єркегор, М. Хайдеггер, К. Ясперс, Ж.-П. Сартр, А. Камю та ін.). Однією з цілей
  5. Заняття 11. Безконфліктне взаємодія
    Мета: формування навичок безконфліктного взаємодії та позитивного ставлення до проблемної ситуації. При вивченні гендерних конфліктів не менш важливим, ніж аналіз їх причин, є визначення поведінкових стратегій, що сприяють конструктивному розв'язанню виниклих протиріч. Відомі три основні стратегії поведінки в ситуації міжособистісного конфлікту (Психологія, 1998). Перша
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка