Попередня Наступна

Дефіцит P4S0C17 (17а-гідр0ксілаза або 17,20-ліази)

Етіологія

Причина захворювання - дефекти гена CYP17. Кодується даним геном фермент Р450с17 активує 17а- гидроксилирование прегненолона і прогестерону відповідно до 17-гідроксіпрегненолона і 17-ОНП, а також подальше перетворення цих стероїдів в дегідроепіандростерон і андростендіон вигляді розщеплення С17,20-вуглецевого містка. Ці ферментативні реакції необхідні для біосинтезу стероїдів як в надниркових залозах, так і гонадах.

Патогенез

Результат дефіциту 17а-гідроксилази - порушення синтезу кортизолу, що приводить до гіперпродукції АКТГ і активації синтезу попередників альдостерону. Надмірна секреція дезоксикортикостерона викликає затримку натрію і придушення РАС (основного регулятора функції клубочкової зони кори надниркових залоз). Явних симптомів надниркової недостатності при дефіциті даного ферменту зазвичай не виникає, що обумовлено надлишком кортикостерону, що володіє глюкокортикоидной активністю.
Зниження активності 17-або 20-ліази веде також до порушення синтезу статевих стероїдів у надниркових і гонадах. В результаті цього у дітей з чоловічим генотипом виявляють недорозвинення зовнішніх геніталій різного ступеня вираженості (часто майже фемінні будова) - помилковий чоловічий гермафродитизм. У новонароджених з жіночим генотипом формування внутрішніх і зовнішніх статевих органів не порушено, а гіпофункція яєчників проявляється тільки в пубертатному періоді.

Клінічна картина

Зовнішні статеві органи у дітей з чоловічим генотипом при народженні мають або будова за жіночим типом, або мінімальну ступінь маскулінізації. Яєчка розташовані в порожнині малого тазу або в області пахового кільця і не пальпуються. Може бути сліпо закінчується піхву. Деривати Мюллерова проток відсутні. У новонароджених з жіночим генотипом внутрішні і зовнішні статеві органи при народженні не змінені.

Діагностика

Захворювання можна запідозрити при виявленні помилкового чоловічого гермафродитизму у поєднанні з синдромом надлишку мінералокортикоїдів.
При лабораторному дослідженні виявляють гипокалиемию, зниження вмісту статевих стероїдів у сироватці крові, підвищення концентрації гонадотропінів, низьку активність реніну в плазмі та підвищення кількості кортикостерону і деоксікортікостерона. Для дітей раннього віку артеріальна гіпертензія - необов'язковий ознака. Діагноз підтверджують виявленням мутацій в гені CYP17.

Лікування

Показана замісна терапія глюкокортикоїдами, спрямована на відшкодування дефіциту кортизолу і придушення АКТГ-залежного синтезу дезоксикортикостерона. Дітей з чоловічим генотипом доцільно адаптувати до жіночого паспортному підлозі. Яєчка слід видалити. В пубертатному віці проводять замісну терапію естрогенами.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Дефіцит P4S0C17 (17а-гідр0ксілаза або 17,20-ліази)"

  1. Еталонний образ фахівця як компонент акмеологічної культури особистості
    В умовах прискорюються темпи розвитку науки і техніки, що змінюють зміст і характер праці, відбувається зростання знань у всіх сферах життєдіяльності людини, виникає необхідність самопідготовки оновлення та збагачення раніше отриманих знань, умінь. Активне залучення людини в систему громадського та виробничого управління і самоврядування передбачає розвиток активної
  2. Методика «Ціннісні орієнтації» М. Рокича
    Методика заснована на прямому ранжуванні списку цінностей. М. Рокич розрізняє два класи цінностей:. термінальні - переконання в тому, що якась кінцева мета індивідуального існування варта того, щоб до неї прагнути; . інструментальні - переконання в тому, що якийсь образ дій або властивість особистості є кращим в будь-якій ситуації. Цей поділ відповідає
  3. Основні характеристики людини в підлітковому і юнацькому віці
    У підлітковому і юнацькому віці (період від 11 до 19 років) відбувається подальший розвиток психічних пізнавальних процесів і формування особистості. Найбільш суттєві зміни в структурі психічних пізнавальних процесів у осіб, які досягли підліткового віку, спостерігається в інтелектуальній сфері. У цей період відбувається формування навичок логічного мислення, а потім і
  4. Проблемне поле дослідження особистісно-професійного становлення
    Наше століття дає психології різноманітні концепції, що описують цілісність, унікальність людини на самих вищих рівнях їх прояву. Сьогодні цілком склалися уявлення про те, що вищі рівні психіки людини роблять нерозв'язною проблему психологічного виміру: «унікальноcть неизмерима і навіть неназиваема, оскільки будь-які« імена »вже утворюють клас еквівалентності ...,« внутрішня »
  5. Заняття 5. Гендерна автобіографія як метод вивчення механізмів гендерної соціалізації
    Дане заняття, насамперед, спрямоване на актуалізацію власного досвіду учасників на етапі ранньої гендерної соціалізації. У процесі цієї роботи учасники спробують зрозуміти способи і механізми конструювання власної гендерної ідентичності. Мети: поповнення та закріплення знань учасників про теоріях і механізмах гендерної соціалізації; розвиток навичок саморефлексії при актуалізації
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка