Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
Володін Н.Н. (Ред.). Неонатологія. Національне керівництво. Частина II, 2008 - перейти до змісту підручника

Дефіцит ЗР-гідроксістероіддегідрогенази (ЗР-HSD) Етіологія

В основі захворювання лежить дефект гена HSD3B2, що кодує фермент Зв-гідроксістероід дегідрогеназу II типу. Фермент необхідний для перетворення дельта-стероїдів прегненолона, 17-гідроксіпрегненолона і дегідроепіандростерона у відповідні їм дельта-стероїди (прогестерон, 17-гідроксіпрогестерон і андростендион) .В корі надниркових залоз і гонадах експресувати HSD3B2.

Патогенез

Недостатність Зв-HSD призводить до порушення синтезу всіх класів стероїдів в надниркових і гонадах. Секретується в надлишку дегідроепіандростерон має слабку андрогенної активністю. Крім того, в периферичних тканинах можливий його частковий перехід в андростендион і тестостерон. Незважаючи на це, сумарна кількість андрогенів недостатньо для адекватної маскулінізації зовнішніх геніталій у плода з чоловічим генотипом, але надмірно для плода жіночої статі, що призводить до внутрішньоутробної вірилізації у дівчаток.


Клінічна картина

Типовий прояв захворювання - важка недостатність надниркових залоз, що маніфестує на 1-4-му тижні життя. Зовнішні статеві органи у новонароджених, як правило, сформовані за змішаним типом. У хлопчиків недорозвинений фалос, виявляють гипоспадию II або III ступеня, часткове зрощення лабіоскротальних складок, урогенітальний синус і сліпо закінчується піхву. Яєчка зазвичай пальпуються в мошонці. Деривати Мюллерова проток відсутні. У дівчаток відзначають вірилізацію зовнішніх геніталій, вираженість якої, як правило, відповідає III ступеня по Прадера.

Діагностика

Недостатність Зв-HSD встановлюють на підставі підвищення концентрації сироваткових дельта-стероїдів (прегненолон, 17-гідроксіпрегненолон, дегідроепіандростерон) і порушення співвідношення дельта-стероїдів і дельта-стероїдів.
Діагноз підтверджують при виявленні мутацій в гені HSD3B2.

Лікування

У більшості випадків показана поєднана замісна терапія глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами. Діти з чоловічим генотипом залежно від ступеня маскулінізації зовнішніх статевих органів можуть бути адаптовані як до чоловічого, так і до жіночого паспортному підлозі. Новонародженим з жіночим генотипом проводять фемінізується пластику зовнішніх статевих органів.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Дефіцит ЗР-гідроксістероіддегідрогенази (ЗР-HSD) Етіологія"

  1. «Емпірична верифікація психосоціальної теорії в основних предметних областях соціальної психології»
    У п'ятому розділі послідовно викладені матеріали, присвячені опису процесу та результатів емпіричної перевірки еврістичності доопрацьованій психосоціальної концепції розвитку в чотирьох основних предметних областях соціальної психології: соціальної вікової психології, етнопсихології, психології малих груп, організаційної психології. Проаналізовані з викладених вище теоретичних позицій
  2. Методика і результати експериментального дослідження формування аутопсихологічна компетентності в ході розвиваючого тренінгу
    Розвиваючий аутопсихологічна тренінг (12:00) проводився з директорами московських шкіл, що проходять професійну перепідготовку в РАЦСі за спеціальністю "Психологічне забезпечення держслужби". Технічні засоби, що використовуються в розвиваючі тренінгу: кодоскоп, мультимедіа, відеокамера, телевізор. Тренінг включав теоретичну підготовку - 6 годин; діагностичний етап -
  3. Основні характеристики людини в різні періоди його вікового розвитку
    План 1. Основні характеристики людини в період дитинства. 2. Основні характеристики людини в дошкільному віці. 3. Основні характеристики людини в молодшому шкільному віці. 4. Основні характеристики людини в підлітковому і юнацькому віці. 5. Основні характеристики людини в період ранньої дорослості. 6. Основні характеристики людини в період середньої
  4. Проблема визначення статі
    О.Вейнінгер (О.Вейнінгер, 1999) ще сто років тому, ґрунтуючись на результатах досліджень, припустив, що в природі не існує чисто чоловічого або чисто жіночої статі. Довгий час подібний погляд не викликав інтересу у лікарів і психологів. Однак, як показали сучасні медичні дослідження, пов'язані з проблемами зміни статі або гермафродитизмом, О.Вейнінгер був близький до істини.
  5. Заняття 1. Гра «Подорож по планеті»
    Цілі заняття 1. Застосування елементів соціально-психологічного аналізу великих груп до вивчення гендеру. 2. Діагностика уявлень студентів про маскулінності і фемінінності, виявлення поширених гендерних стереотипів. 3. Діагностика ставлення до змін існуючої гендерної системи. Оснащення 1. Роздруковані інструкції для кожної групи (див. Додаток 1).
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка