Попередня Наступна

CHARGE-асоціація



CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia, Ear anomalies) - симптомокомплекс вроджених дефектів очного яблука (колобоми), вад серця, атрезії хоан, гіпоплазії зовнішніх статевих органів та аномалій вушної раковини у дітей із затримкою фізичного розвитку ( рис. 36-9,10, див. кол. вклейку).

КОД МКБ

Q87.8 Інші уточнені синдроми природжених аномалій, не класифіковані в інших рубриках.

Епідеміологія

1:10 ТОВ.

ЕТІОЛОГІЯ

Захворювання гетерогенно. Відзначаються як домінантні, так і рецесивні типи успадкування. У 75% випадків можлива верифікація специфічної мутації гена CHD7 (ОМШ 608892).


Клінічна картина

Атрезія хоан діагностується з народження, буває односторонньої або двосторонньої - мембранозної або кісткової. Атрезія хоан - найбільш часта причина респіраторних порушень при цьому захворюванні.

ВПС: ОАП, атріовентрикулярний канал, тетрада Фалло, дефекти перегородок cердца і праворасположенного дуга аорти з судинним кільцем. У всіх новонароджених з атрезією хоан слід виключати ВПС.

Приблизно у 80% пацієнтів відзначаються колобоми очного яблука (колобоми райдужки або судинної оболонки), при цьому може виявлятися і відшарування сітківки.

З хірургічної патології: шлунково-стравохідний рефлюкс, вроджені вади нирок (гіпоплазія, подвоєння, кісти, гідронефроз), міхурово-сечовідний рефлюкс.
Відома висока частота повторних фундоплікацій при хірургічної корекції шлунково-стравохідного рефлюкса у дітей.

ДІАГНОСТИКА

Фізикальне дослідження

Три і більше з перерахованих вище вроджених дефектів дозволяють діагностувати захворювання. У 75% випадків можлива верифікація специфічної мутації гена CHD7 (ОМ1М 608892).

ЛІКУВАННЯ

Симптоматичне лікування. Показано генетичне консультування.

ПРОГНОЗ

Прогноз визначається частотою і виразністю вроджених вад розвитку.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "CHARGE-асоціація"

  1. Діагностичні методи
    План 1. Загальна характеристика діагностичних методів. Тестові методики в акмеології. 2. психобіографічний метод. 3. Акмеологічекая експертиза. Ключові слова: діагностичні методи в акмеології, тест, психобіографічний метод, акмеологічна експертиза. - Діагностичні методи в акмеології - система методів, що дозволяє встановити той чи інший рівень розвитку особистості,
  2. Особистісний та професійний розвиток та його моніторинг
    В рамках сучасної концепції менеджменту, що орієнтується на модель працівника як "соціальної людини" і розглядає персонал як ключового ресурсу, що проявляється в постійному і комплексному розвитку персоналу, максимальної уваги до індивідуального своєрідності окремих працівників, особливого значення набувають процедури узгодження, гармонізації розвитку особистісних і
  3. ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ
    У Запровадження обгрунтовуються актуальність досліджуваної проблеми, наукова новизна, теоретична і практична значущість, визначаються об'єкт, предмет, мета і завдання дослідження, формулюються гіпотези і положення, що виносяться на захист, називаються використані
  4. Додаток 1 до глави 1
    «Періодизації вікового розвитку» Таблиця 1 {foto45} Ідентичність в старості
  5. Аутосомно-рецесивні хвороби
    Відомо більше 1600 таких хвороб. Оскільки експресія рецесивного алеля в присутності нормального аллеля неможлива, хворі завжди є гомозиготними по рецесивним аллели. Якщо хвороба визначається експресією двох різних генів, що детермінують один і той самий ознака, хворий може бути дигетерозиготи за двома рецесивним аллелям. Летальні рецесивні гени рідко зустрічаються в
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка