Попередня Наступна

Хвороби обміну ліпідів



Ліпідози входять в велику групу спадкових хвороб накопичення, що об'єднуються феноменом накопичення в клітинах різних продуктів метаболізму.

Хвороба Німана-Піка (сфінголіпідоз)

Спадкова ензимопатія, що характеризується накопиченням сфінгоміеліна в мозку, печінці, РЕЗ.

Етіологія: дефект сфінгомієлінази, успадковані аутосомно-рецесивно.

Критерії діагностики

Клінічні: ранній початок і злоякісний перебіг захворювання, затримка психомоторного розвитку, спастичний тетрапарез, глухота, сліпота; прогресуюча гепато- і спленомегалія; коричневий відтінок шкірних покривів, на очному дні - вишнево-червона пляма.

Лабораторні дані: виявлення в пунктаті кісткового мозку і селезінки клітин Німана-Піка; ензимну діагностика (дослідження шкірних фібробластів або лейкоцитів після обробки їх ультразвуком) - встановлення метаболічного блоку.


Хвороба Гоше

Спадкове захворювання обміну ліпідів, пов'язане з накопиченням цереброзидів в клітинах нервової і ретикулоендотеліальної системи.

Етіологія. Хвороба обумовлена дефектом лізосомного ферменту, успадкованого за аутосомно-рецесивним типом.

Критерії діагностики. Гостра форма хвороби Гоше (дитячий тип): з перших місяців життя затримка фізичного і нервово-психічного розвитку, гіпотрофія, гіпертонія м'язів, опістотонус, судоми, тризм; гепатоспленомегалія, дихальна недостатність.

Зміна кісткової системи, поява болю при русі в трубчастих кістках, летальний результат на 1Cм році життя.

Хронічна форма (ювенільний тип): може бути в будь-якому віці; спленомегалія, анемія, геморагічний синдром; деформація скелета; коричнева або охряне пігментація на передній поверхні ніг.

Лабораторні дослідження: виявлення клітин Гоше в пунктатах кісткового мозку, селезінки, лімфатичних вузлів.


Хвороба Тея-Сакса

В основі лежить порушення обміну ганглиозидов з їх підвищеним відкладенням в сірій речовині мозку, печінки, селезінки.

Етіологія. Дефект гексозамінідази. Тип успадкування аутосомно-реціссівний.

Критерії діагностики: маніфестує в 3-4 місяці; дитина млявий, неактивний, втрачає інтерес до навколишнього; відмова від їжі, блювота, зригування; затримка психомоторного розвитку, гепато-спленомегалія; прогресуюча деградація інтелекту аж до ідіотії; різні паралічі, в тому числі псевдобульбарний з розладом ковтання; атрофія сосків зорових нервів і вишнево-червона пляма в макулярної області; зниження активності гексозамінідази. Розвивається глухота і сліпота. Діти швидко худнуть і через 1-1,5 року настає смерть.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Хвороби обміну ліпідів"

  1. Актуальність проблеми дослідження
    Труднощі з успішним завершенням реформ в Росії очевидні, причому вони посилилися у зв'язку з глобальною економічною кризою. Вітчизняними та зарубіжними вченими, аналітиками та фахівцями висловлюються самі різні причини такого становища в нашому суспільстві: недостатня інформованість населення про реформи і кризу, корупція, бюрократизм, нестійкі ціни на нафту і інші причини. Але
  2. Дослідження зв'язків між показниками загальних і спеціальних хімічних здібностей у підлітків та студентів
    Дослідження включало 2 етапи: на першому - вивчався процес формування концептуальних структур хімії у підлітків 14 - 15 років, на другому - особливості концептуальних структур хімії у студентів другого курсу (19 років) хімічного факультету. 1. Кореляційний аналіз зв'язків показників інтелекту і часу диференціювання хімічних понять показує, що в процесі формування
  3. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
    Актуальність проблеми дослідження зумовлена необхідністю високого професійного рівня та якості акмеологической експертизи в кадровій роботі та розвитку інновацій в державній службі. Напрямками акмеологической експертизи у професійній діяльності державного службовця є: акмеологічна оцінка, діагностика, моніторинг професіоналізму діяльності
  4. Поняття «справи життя» і акме
    При розгляді людини і цивілізації в дзеркалі акмеологической науки в контексті методології дослідження її об'єкта і предмета, група авторів на чолі з АА.Бодалевим вказували на те, що об'єктом тут є самі досягнення, а предметом - глобальний уявний аналог об'єкта (Бодалев, Ганжін, Деркач , 2000, с. 94). Такий підхід ми використовуємо і в своїй психологічній практиці, але в більш
  5. Хромосомної теорії спадковості
    У 1902 р, незабаром після вторинного відкриття законів Менделя, 'два генетика - А. Сеттон і Т. Бовери незалежно одна від одної виявили дивовижну схожість між поведінкою хромосом під час утворення статевих клітин і запліднення і Насл: дованием ознак організму. Вони висловили ряд припущень, згідно з якими: 1) хромосоми є носіями спадкових факторів (термін «ген»
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка