Головна // Медицина // Педіатрія
Попередня Наступна
шпаргалка. Факультетська педіатрія, 2009 - перейти до змісту підручника

Хвороби обміну амінокислот



Фенілкетонурія

Спадкові захворювання, в яких порушений транспорт амінокислот через слизову кишечника і канальці нирок або змінений їх катаболізм внаслідок дефіциту ферментів або коферментів.

Загальні критерії діагностики для порушень обміну амінокислот вимагають додаткового лабораторного обстеження:

1) поєднання розумової відсталості з патологією зору (гомоцистинурія, недостатність сульфітоксідази);

2) розумова відсталість і судомний синдром (некетотіческая гіпергліцінемію, карнозінемія, фенілкетонурія, аргінін-бурштинова ацидурія, цітруллінемія, недостатність орнітінтранскарбамілази, гіперлізінемія I і II типу);

3) наявність зміненого кольору і запаху сечі (фенілкетонурія, алкаптонурія, хвороба сечі з кленовим запахом);

4) ураження печінки і центральної нервової системи (аргініемія);

5) поєднання розумової відсталості з ураженням шкіри (спадкова ксантинурія, фенілкетонурія, гістидинемія);

6) аномальний запах сечі (глутарова, тип II і ізовалеріанової ацидемія - запах спітнілих ніг, фенілкетонурія - мишачий або затхлий,? -метілкротонілгліцінурія - Котячий запах, мальабсорбція метіоніну - капустяний запах, триметиламінурію - запах гниючої риби, тирозинемия - прогірклий або рибний запах) .


Фенілкетонурія

Спадкове захворювання, в основі якого лежить дефіцит ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин, в результаті в організмі накопичуються фенілаланін і його деривати, які надають токсичну дію.

Етіологія: спадкування аутосомно-рецесивне.

Критерії діагностики: при народженні діти виглядають абсолютно нормально, маніфестація захворювання з'являється в 2-6 місяців у вигляді млявості, відсутності інтересу до навколишнього, відрижки; м'язової гіпотонії, судом; відставання статико-моторного і психо-мовного розвитку. Відзначається підвищена дратівливість, неспокій, в подальшому - глибокий ступінь розумової відсталості; алергічний дерматит, гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки очей; мишачий запах сечі.

План обстеження:

1) проба Фелінга: зелене забарвлення сечі, проба додавання трихлористого заліза;

2) визначення рівня фенілаланіну в крові (підвищений: більш 900-1200 мкмоль / л);

3) спеціальні методи прямої діагностики мутантного гена за допомогою синтетичних олігонуклеотидних; зондів;

4) біохімічний тест - навантаження фенилаланином в дозі 25 мг / кг;

5) консультації окуліста, невропатолога;

6) молекулярно-генетичні методи діагностики генного дефекту при ФКУ: кров беруть у новонароджених на 4-5 день життя у доношеної дитини і на 7 день життя - у недоношеної.


Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Хвороби обміну амінокислот"

  1. Актуальність проблеми дослідження
    Однією їх фундаментальних завдань, що стоять перед вітчизняною наукою в сучасних умовах, є методологічне та інструментальне забезпечення розробки та реалізації повноцінних стратегічних програм суспільного розвитку, що дозволяють в максимальній мірі враховувати як власне соціальне, так і людський вимір, пов'язане з урахуванням особистісних особливостей та інтересів конкретного
  2. ВИКОРИСТАННЯ попередні припущення (пресуппозиций)
    Мета-модель: Мета-моделювання інформації пов'язано з точним дотриманням в мові ІХТ всіх мовних постулатів, що дозволяє створити слухачеві умови для формування однозначного адекватного уявлення та виконання відповідних реальності дій. Мілтон-модель: Завдання милтон-моделювання - припис в неявній формі іншого внутрішнього стану або дії партнеру, позбавивши його
  3. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
    Актуальність теми дослідження корпоративної безпеки як акмеологічного підстави продуктивної життєдіяльності організації обумовлена тим, що в нових економічних умовах господарюючим організаціям необхідно сконцентрувати зусилля на захисті власної функціональної та структурної цілісності, а забезпечення їх безпеки від факторів зовнішньої і внутрішньої загрози повинно бути
  4. Поняття афективної складової статеворольової ідентичності особистості
    Образ свого і протилежної статі є одним з важливих чинників процесу статеворольової ідентичності. Цей образ формується не тільки в родині. На нього впливають гендерні норми та гендерні стереотипи (Ш.Берн, 2002). Е.А.Клімов (Е.А.Клімов, 1997) визначає психічний образ як безліч станів в структурі суб'єкта, що є більш-менш досконалою моделлю об'єкта, об'єктивного
  5. Хромосомних хвороб
    Кількісні порушення аутосом Синдром Дауна (хвороба Дауна) вперше був описаний в 1866 р англійським педіатром Л.Дауном, але тільки в 1959 р французьким генетиком і лікарем Дж.Леженом було доведено, що це захворювання хромосомної природи, результат трисомії по хромосомі 21. Частота цього синдрому становить 1: 700 - 800 новонароджених. У переважній більшості випадків (до 94%) у хворих
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка