Попередня Наступна

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі

ХВОРОБА ДЕ ТОНІ-ДЕБРЕ-Фанконі успадковується по аутосомно-рецесивним типом, характеризується переважною поразкою проксимальних канальців нефронів (витончення, дегенеративні зміни). У процес втягуються клубочки і інтерстицій паренхіми нирок з поступовим розвитком фіброзу і склерозу. Виникають тубулярні дисфункції, які проявляються зниженням реабсорбції води, фосфатів, натрію, калію, глюкози, амінокислот, гідрокарбонатів. Вперше описано де Тоні (1933), Дебре (1934), Фанконі (1936).

ПАТОГЕНЕЗ. Розрізняють два варіанти цього захворювання: первинний і вторинний. Перший виникає як самостійне захворювання, другий - при метаболічних порушеннях (цістінозе, глікогенозі, галактоземії, фруктоземія, окулоцеребраренальном синдромі), при хронічних захворюваннях (множинної мієломі), при отруєнні солями важких металів, лізолом та ін.

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Однак вказують і на можливість аутосомно-домінантного шляхи передачі. Описані і спорадичні випадки. В основі даної патології лежить зниження реабсорбції амінокислот, глюкози, фосфатів в проксимальному відділі канальців.

Разом з тим страждає реабсорбция бікарбонатів натрію і калію. Втрата бікарбонатів з сечею веде до ниркового канальцевому ацидозу. В результаті надмірного виділення з сечею бікарбонатів і глюкози втрачається велика кількість калію. Втрата натрію пояснюється наслідком виділення значної кількості аніонів. Кальціурії і порушення всмоктування в кишечнику обумовлюють значні варіації рівня його в сироватці крові. Порушується реабсорбція води.

Рахітоподібних остеопатія розвивається в результаті поєднаної дії метаболічного ацидозу і гипофосфатемии, дефіциту кальцію. Зниження чутливості до вітаміну D, мабуть, обумовлено порушенням перетворення його в активні форми в умовах метаболічного ацидозу.

Первинна форма захворювання - генералізована проксимальная тубулопатія. Первинна форма захворювання розглядається як канальцевая поліензімопатія, що характеризується порушенням синтезу ферментів, відповідальних за транспорт амінокислот, фосфатів, глюкози, реабсорбцію бікарбонатів.


При морфологічному дослідженні на ранніх етапах захворювання паренхіма нирок справляє враження незмінною. Надалі виявляються зміни в канальцях, особливо в проксимальному відділі, розширення їх в області петлі Генле і збірних трубок. В інтерстиції виявляють лімфогістіоцитарною інфільтрацію і нерідко - фіброз. Клубочки інтактні до розвитку ХНН.

КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА. Захворювання проявляється в перші два роки життя. Звертає на себе увагу відставання у фізичному і розумовому розвитку - затримка в рості, гіпотрофія, рахітоподібних зміни скелета, обумовлені втратою фосфатів з сечею та ін. Діти часто хворіють у зв'язку зі зниженими захисними властивостями організму. Відзначається поліурія і відчуття спраги, виникають ознаки зневоднення - результат порушення реабсорбції води. Великі втрати калію з сечею ведуть до гіпокаліємії, клінічно проявляється слабкістю, нудотою, м'язовою гіпотонією, гипорефлексией, гіпотензією, розширенням меж серця, тахікардією, змінами на ЕКГ. У всіх хворих виникає метаболічний ацидоз у зв'язку зі зниженою реабсорбцией гідрокарбонатів, ознаками якого є млявість, дратівливість, блідість та ін.

При лабораторному дослідженні для повного синдрому де Тоні- Дебре-Фанконі характерні: глюкозурія, фосфатурия, гіпофосфатемія, ацидоз і аминоацидурия; для неповного - відсутність одного з них. Гіпераміноацідурія генералізована (аланін, гліцин, аргінін, пролив, глутамінова кислота та ін.). Характерною ознакою є виражена фосфатурия, що призводить до значної гипофосфатемии. Рівень кальцію в плазмі крові, як правило, знижений. Екскреція його із сечею нормальна або збільшена. У плазмі підвищена активність лужної фосфатази. У більшості випадків виявляється гіпокаліємія. Метаболічний ацидоз на ранніх етапах захворювання обумовлений зниженням реабсорбції бікарбонатів. Поступово розвивається гипоизостенурия, протеїнурія. Клубочкова фільтрація знижується лише при хронічній нирковій недостатності.


Рентгенологічна картина характеризується загальним остеопорозом, витончення і розпушення кортикального шару, келихоподібних розширенням дистальних і проксимальних відділів трубчастих кісток, викривленням кінцівок, можливі переломи.

Виділяють спадковий синдром де Тоні-Дебре-Фанконі. Він обумовлений накопиченням кристалів цистину в клітинах різних органів, у тому числі в нирках. Проявляється затримкою фізичного розвитку, рахітоподібних змінами скелета і стійкими порушеннями функцій нирок.

Диференціальний діагноз проводиться із звичайним вітамін-О-дефіцитним на рахіт, остеопатії на грунті хронічної ниркової недостатності.

ЛІКУВАННЯ. Основним є дотримання дієтичного режиму. Призначається дієта, що забезпечує нормалізацію в сироватці крові калію, фосфору, ліквідацію ацидозу, поліпшення процесів окостеніння. Цим вимогам відповідає картопляно-капустяна дієта, морквяний суп Моро, сухофрукти. Білок і рідина обмежувати не рекомендується. Продукти, багаті кислими радикалами, виключаються з дієти. При вираженому ацидозі (зниження рівня рН плазми, сироваткових бікарбонатів) показані 4% -й розчин натрію гідрокарбонату внутрішньовенно, цитратна суміш для пиття (містить 2 г лимонної кислоти, 3 г натрію цитрату, 3,3 г калію цитрату на 100 мл води) в кількості 45- 60 мл на день. Щодня призначаються препарати калію і вітаміну D2 до 10 000-15 000 ME. Рекомендуються унитиол як препарат, що підвищує активність тіолзавісімим ензимів. При цістінозе показані: дітіотрентал по 25 мг на 1 кг маси кожні 3 год (знижує рівень цистину в крові, сприяє поліпшенню ниркових функцій); цістеамін всередину в дозі 90 мг на 1 кг на добу; аскорбінова кислота в дозі 200 мг на 1 кг маси тіла на добу, а також вітамін D - 10 000-15 000 МО / добу.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі"

  1. Апробація результатів дослідження
    Основні положення і висновки дослідження були представлені і апробовані у вигляді доповідей на Міжнародних, Всеукраїнських, регіональних та обласних наукових і науково-практичних конференціях, у тому числі I Всеросійській конференції з психології РПО «Психологія сьогодні» (Москва, 1996); I Всеросійської науково-методичної конференції «Розвивається психологія - основа гуманізації освіти»
  2. Конкурентоспроможна особистість
    Особистість людини розвивається і формується в системі суспільних відносин в залежності від умов його життя і діяльності, але насамперед у процесі д-ти і спілкування, і каж-дая з цих сфер висуває особливі вимоги до личн-им якостям. Структура особистості являє собою систему взаємопов'язаних підструктур: біологічно детермінованою та соціально детермінованою. Проблема
  3. «Обсяг, організація і методики дослідження»
    У другому розділі дисертації включені дані про обсяг, умови та методиках дисертаційного дослідження. Рішення задач дисертаційної роботи проводилося в ході комплексного психологічного дослідження, що включало вивчення психологічної готовності до діяльності в екстремальних ситуаціях, психолого-акмеологічних якостей особистості і результатів ефективності спортивної діяльності 786
  4. Практична значимість дослідження
    У дисертації розроблені рекомендації для реалізації психологічного механізму розвитку акмеологічного ресурсу психологічного здоров'я особистості молоді та запропонована програма проекту, що складається з п'яти етапів: концептуалізуються, аналітичного, інтерактивного, конструктивного, рефлексивного. Готові до впровадження методичні матеріали та психометричні методики для оцінки
  5. ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ родоводу
    Основною метою вивчення генеалогічних даних є встановлення генетичних закономірностей, пов'язаних з аналізованих захворюванням або ознакою. Для виявлення спадкового характеру ознаки (хвороби) і встановлення типу успадкування використовуються різні методи статистичної обробки отриманих даних. Закономірностям спадкування, відкритим Менделем, підкоряються тільки ті
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка