Попередня Наступна

Хвороба Менкеса



ВИЗНАЧЕННЯ

У групу захворювань, пов'язаних з дефектом метаболізму міді, входить класична хвороба Менкеса (хвороба кучерявого або сталевих волосся), м'який варіант хвороби Менкеса, синдром потиличного роги.

КОД ПО МКБ-Е83.0 Порушення обміну міді.

ПАТОГЕНЕЗ

Мідь необхідна для функції цілого ряду ферментних систем. У плоду в умовах дефіциту міді формуються вади розвитку, стигми дісембріогенеза.

Через зміни властивостей еластину і колагену змінюється судинна стінка, що призводить до крововиливів і порушень васкуляризації органів.


Клінічна картина

Діти народжуються недоношеними, в ранній період новонародженості спостерігається гіпотермія, непряма гіпербілірубінемія. Відразу після народження або через кілька місяців виявляють характерні риси обличчя: товсті нависають щелепи, роздуті щоки, губи своєрідного виду, аномальні волосся та брови, розпущеність суглобів, дивертикули сечового міхура і уретри. Розвивається важка діарея, неврологічні розлади (м'язова гіпотонія, затримки психомоторного розвитку, судомний синдром). Швидко приєднуються інфекційні ускладнення - інфекції сечової системи, пневмонія, сепсис.
Без лікування діти гинуть в 2-3-річному віці.

ДІАГНОСТИКА

Інструментальні дослідження

При артеріографії у дітей з характерним фенотипом виявляють ангиопатии в поєднанні з крововиливами, в тому числі внутрішньочерепними. При рентгенологічному дослідженні виявляють зміни метафізів кісток, переломи, остеопороз.

ЛІКУВАННЯ

Призначають гістідінат міді (початкова доза для новонароджених становить 100-200 мг на добу, надалі - під контролем насичення міддю).

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Хвороба Менкеса"

  1. Апробація та реалізація роботи
    Матеріали дисертації відображені в 54 опублікованих наукових працях, серед них дві монографії та 11 статей в журналах за переліком ВАК Міносвіти РФ. Основні результати роботи та її окремі фрагменти доповідались на: міжнародних науково-практичних конференціях «Питання психології і фізіології праці корабельних фахівців» (СПб., 2002); «Теорія і практика професійного психологічного
  2. Комплексне вивчення розвитку людини на ступені дорослості
    Акмеологія, як було сказано вище, вивчає феноменологію, закономірності та механізми розвитку людини на щаблі його дорослості і особливо при досягненні нею найбільш високого рівня в цьому розвитку, що означає зазвичай сформованість у нього якості зрілості. Щабель зрілості людини і так звана вершина цієї зрілості, або, як її ще називають, акме, - це багатовимірне стан
  3. Навчання на основі вивчення конкретних ситуацій (кейс-стаді)
    Кейс-метод - це ділова гра в мініатюрі, оскільки він поєднує в собі професійну діяльність з ігровою. Сутність даної технології полягає в тому, що навчальний матеріал подається учнем у вигляді мікропроблем, а знання здобуваються в результаті їх активної дослідницької та творчої діяльності з розробки рішень. Основною метою даної технології є активізація учнів, що,
  4. Практична значимість дослідження
    Результати дослідження можуть бути застосовані в процесі психотерапевтичної роботи, спрямованої на надання допомоги людям з усвідомленим або неусвідомленим маніпулятивним поведінкою, надають руйнівну дію на особистість і на взаємини з людьми, в роботі тренінгових курсів з розвитку міжособистісного розуміння. Теоретичні та емпіричні дані можуть бути використані в курсах лекцій
  5. ГЕНЕТИЧНИЙ КОД
    Дж. Уотсон і Ф. Крик визначили, що генетична інформація укладена в послідовності нуклеїнових підстав структури ДНК. Після того як було встановлено, що синтез білка відбувається в цитоплазмі, стало очевидним, що повинен існувати точний механізм перенесення інформації від ДНК, що знаходиться в ядрі, до білка. Залежність між послідовністю основ ДНК і послідовністю
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка