Попередня Наступна

Аномалія Хеггліна

ВИЗНАЧЕННЯ

Спадкове аутосомно-домінантне захворювання (ген 22q11.13), що характеризується помірною тромбоцитопенією та геморагічним синдромом мікро-циркуляторного типу.

КОД ПО МКБ-Р54 Інші неонатальні кровотечі.

Епідеміологія

Не встановлена.

ПРОФІЛАКТИКА

Не розроблена

Скринінг

Відсутня.

КЛАСИФІКАЦІЯ

Ні. ЕТІОЛОГІЯ

Тромбоцити мають гігантські розміри 8-12 ммк, внаслідок чого швидко руйнуються.

ПАТОГЕНЕЗ

Кровоточивість у хворих пов'язана з інтенсивним руйнуванням тромбоцитів.


Клінічна картина

У хворих дітей виникає кровоточивість по микроциркуляторному типу. Можливі петехіальні крововиливи на шкірі, мелена.

ДІАГНОСТИКА

Фізікальіое дослідження

Помірна кровоточивість по мікроциркулярного типу.

Лабораторні дослідження

У загальному аналізі крові виявляють помірну тромбоцитопению, змінену морфологію тромбоцитів і нейтрофілів (базофільні включення в нейтрофілах - тільця Князькова-Справі). При проведенні молекулярної діагностики можна визначити дефектний ген.

Інструментальні дослідження неінформативні.


Диференціальна діагностика

Див. Табл. 29-3. Показання до консультації інших фахівців 'Ні.

Приклад формулювання діагнозу Аномалія Хеггліна.

ЛІКУВАННЯ

Цілі лікування Зазвичай не потрібно.

Показання до госпіталізації

Не відображено.

Немедикаментозне лікування

Ні.

Медикаментозне лікування

Ні.

Хірургічне лікування

Ні.

Подальше ведення

Звичайне спостереження дитини.

ПРОГНОЗ

Сприятливий.

Попередня
Наступна
Перейти до змісту підручника

Інформація, релевантна "Аномалія Хеггліна"

  1. Акмеологические компоненти аутопсихологічна діяльності
    Внутрішня акмеологічна діяльність спрямована на творчий саморозвиток особистості, самостроітельства, самоперетворення і самотворення. Власні підструктури особистості, психічні процеси і якості стають об'єктом психологічної роботи, що вимагає виконання низки принципових умов, виділених як акмеологические компоненти діяльності: - здатність бачити, відчувати,
  2. Феномен "технологія"
    Сучасним технологіям відводиться роль глобального фактора, основний рухової сили розвитку суспільства, що творить нову цивілізацію. Аналізуючи суспільні явища, вітчизняні та зарубіжні дослідники використовують "соціальні", "інформаційні", "педагогічні" технології, "психотехнології", технології "управління", "прогнозування", з'являються "технології популізму", "технології
  3. Методи дослідження
    Для реалізації поставлених завдань і перевірки гіпотез застосовувався комплекс взаємодоповнюючих методів. У процесі дослідження застосовувалися такі загальнонаукові методи: - теоретичний аналіз наукових робіт, що відображають стан вивченості проблеми професійного становлення особистості; - Акмеологічний аналіз, що дозволяє обгрунтувати сутнісну характеристику професійного становлення
  4. Основні публікації за темою дисертації
    Монографії, навчальні посібники, довідково-енциклопедичні видання: 1. Ільїн В.А. Соціально-психологічні основи командоутворення: методологія та базові техніки. Навчальний посібник. - М .: МПСИ, 2005, 10,5 д.а. 2. Кондратьєв М.Ю., Ільїн В.А. Азбука соціального психолога-практика. Довідково-енциклопедичне видання. - М .: ПЕР-СЕ, 2007. 37,5 д.а. (Авторські - 18,5 д.а.) 3. Ільїн В.А.
  5. Множинний алелізм. Спадкування груп крові
    Система АВ0 відкрита Ланштейнером в 1900 р Група крові система АВ0 контролюється одним аутосомним геном. Локус цього гена позначається латинською буквою I (від слова ізогемогглютіноген), його три алелі позначають I (0), I (А), I (В). Причому I (А), I (В) - домінантні, I (0) - рецесивний. При поєднанні різних алелей можуть утворюватися 4 групи крові: I (0) I (0) - 1 група крові I (А)
енциклопедія  баранина  рагу  молочний  запіканка